Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
8p22
Coordonate
Cromozomul 8: 18.055.992–18.084.107 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 28,1 kb
Proteină
395 de aminoacizi
Denumiri alternative
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Simboluri anterioare
ASAH
Transcriptul MANE Select
ENST00000637790.2NM_177924.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Atrofia musculară spinală

    • Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei ASAH1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află ASAH1. ASAH1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 17.570.050 și 18.570.049.Cromozomul 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17.496.975–17.570.573, catena directăSLC7A2PDGFRL: 17.576.433–17.644.071, catena directăPDGFRLMTUS1: 17.643.303–17.801.545, catena inversăMTUS1FGL1: 17.841.833–17.910.383, catena inversăFGL1PCM1: 17.922.746–18.029.996, catena directăPCM1ASAH1: 18.055.992–18.084.107, catena inversăASAH1NAT1: 18.170.399–18.223.746, catena directăNAT1NAT2: 18.391.247–18.401.220, catena directăNAT2PSD3: 18.527.303–19.084.730, catena inversăPSD3Diagrama genei ASAH1: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 14: 18.055.992–18.057.623, 1.632 de bazeExon 13: 18.058.835–18.058.891, 57 de bazeExon 12: 18.059.341–18.059.464, 124 de bazeExon 11: 18.059.572–18.059.703, 132 de bazeExon 10: 18.061.377–18.061.458, 82 de bazeExon 9: 18.061.686–18.061.740, 55 de bazeExon 8: 18.062.279–18.062.423, 145 de bazeExon 7: 18.063.185–18.063.230, 46 de bazeExon 6: 18.064.457–18.064.531, 75 de bazeExon 5: 18.067.220–18.067.298, 79 de bazeExon 4: 18.069.792–18.069.878, 87 de bazeExon 3: 18.071.300–18.071.390, 91 de bazeExon 2: 18.075.541–18.075.587, 47 de bazeExon 1: 18.083.981–18.084.107, 127 de baze141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 28,1 kb ai genei; 1.188 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ASAH1

58

poziții în ASAH1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 28,1 kb ai genei ASAH1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ASAH1: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. Gena ASAH1: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/asah1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu