Genă
ISCA2
iron-sulfur cluster assembly 2
- HGNC 19857(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000165898(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 122961(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q24.3
- Coordonate
- Cromozomul 14: 74.493.765–74.497.106 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 3,3 kb
- Proteină
- 154 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- ISA2
- Simboluri anterioare
- HBLD1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000556816.6NM_194279.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ISCA2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Structura genei ISCA2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 3,3 kb ai genei; 465 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ISCA2
4
poziții în ISCA2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 3,3 kb ai genei ISCA2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ISCA2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ISCA2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ISCA2: iron-sulfur cluster assembly 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/isca2
Dante Labs. Gena ISCA2: iron-sulfur cluster assembly 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/isca2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni