Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.12
Coordonate
Cromozomul 20: 45.416.141–45.426.241 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 10,1 kb
Proteină
578 de aminoacizi
Denumiri alternative
PIG-T
Transcriptul MANE Select
ENST00000279036.12NM_015937.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Defecte ale biosintezei ancorei GPI

    • Sindromul de malformații congenitale multiple, hipotonie și convulsii

      Un grup de defecte ale ancorei GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ și alte gene asociate), cu hipotonie musculară, convulsii, întârziere în dezvoltare și malformații congenitale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Tulburări ale biosintezei ancorei GPI

      Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PIGT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află PIGT. PIGT și încă 41 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 44.921.191 și 45.921.190.Cromozomul 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L: 44.909.999–44.959.160, catena directăPABPC1LTOMM34: 44.942.130–44.960.449, catena inversăTOMM34STK4: 44.966.474–45.084.214, catena directăSTK4KCNS1: 45.091.214–45.101.188, catena inversăKCNS1WFDC5: 45.109.452–45.115.217, catena inversăWFDC5WFDC12: 45.123.425–45.124.465, catena inversăWFDC12PI3: 45.174.901–45.176.544, catena directăPI3SEMG1: 45.206.973–45.210.605, catena directăSEMG1SEMG2: 45.221.373–45.224.462, catena directăSEMG2SLPI: 45.251.638–45.254.568, catena inversăSLPIMATN4: 45.293.445–45.312.469, catena inversăMATN4RBPJL: 45.306.840–45.317.824, catena directăRBPJLSDC4: 45.325.288–45.348.433, catena inversăSDC4SYS1: 45.359.977–45.376.798, catena directăSYS1SYS1-DBNDD2: 45.363.200–45.410.610, catena directăSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45.371.804–45.407.889, catena inversăTP53TG5DBNDD2: 45.405.616–45.410.870, catena directăDBNDD2PIGT: 45.416.141–45.426.241, catena directăPIGTWFDC2: 45.469.166–45.481.533, catena directăWFDC2SPINT3: 45.512.461–45.515.622, catena inversăSPINT3WFDC6: 45.533.091–45.539.496, catena inversăWFDC6EPPIN-WFDC6: 45.534.196–45.547.662, catena inversăEPPIN-WFDC6EPPIN: 45.540.626–45.547.786, catena inversăEPPINWFDC8: 45.551.153–45.579.326, catena inversăWFDC9: 45.607.939–45.631.284, catena inversăWFDC9WFDC10A: 45.629.733–45.631.196, catena directăWFDC10AWFDC11: 45.648.563–45.670.270, catena inversăWFDC11WFDC10B: 45.684.651–45.705.019, catena inversăWFDC10BWFDC13: 45.702.038–45.708.817, catena directăWFDC13SPINT4: 45.722.347–45.725.830, catena directăSPINT4WFDC3: 45.747.944–45.791.932, catena inversăWFDC3DNTTIP1: 45.791.937–45.811.427, catena directăDNTTIP1UBE2C: 45.812.561–45.816.965, catena directăUBE2CTNNC2: 45.823.214–45.833.745, catena inversăTNNC2SNX21: 45.833.633–45.843.276, catena directăSNX21ACOT8: 45.841.709–45.857.435, catena inversăZSWIM3: 45.857.591–45.879.131, catena directăZSWIM1: 45.881.201–45.885.266, catena directăZSWIM1SPATA25: 45.886.491–45.887.626, catena inversăNEURL2: 45.888.002–45.891.220, catena inversăCTSA: 45.890.144–45.898.949, catena directăCTSAPLTP: 45.897.535–45.912.235, catena inversăDiagrama genei PIGT: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 45.416.141–45.416.343, 203 de bazeExon 2: 45.416.517–45.416.694, 178 de bazeExon 3: 45.418.852–45.418.979, 128 de bazeExon 4: 45.419.295–45.419.395, 101 de bazeExon 5: 45.419.504–45.419.590, 87 de bazeExon 6: 45.420.136–45.420.223, 88 de bazeExon 7: 45.420.332–45.420.429, 98 de bazeExon 8: 45.420.528–45.420.693, 166 de bazeExon 9: 45.421.383–45.421.583, 201 de bazeExon 10: 45.424.216–45.424.381, 166 de bazeExon 11: 45.424.496–45.424.579, 84 de bazeExon 12: 45.425.574–45.426.241, 668 de baze1234567891011125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 10,1 kb ai genei; 1.737 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PIGT

23

poziții în PIGT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 10,1 kb ai genei PIGT, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PIGT: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. Gena PIGT: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pigt

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu