Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q11.2
Coordonate
Cromozomul 14: 21.280.083–21.351.301 (GRCh38)
Exoni
25 de exoni pe 71,2 kb
Proteină
1.286 de aminoacizi
Denumiri alternative
RGI1, LCA6, CORD13
Simboluri anterioare
RPGRIP
Transcriptul MANE Select
ENST00000400017.7NM_020366.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65

    • Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă

      Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

Structura genei RPGRIP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află RPGRIP1. RPGRIP1 și încă 24 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 20.815.692 și 21.815.691.Cromozomul 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE3: 20.882.394–20.892.348, catena directăRNASE3RNASE2: 20.955.345–20.956.436, catena directăRNASE2METTL17: 20.989.775–20.997.035, catena directăSLC39A2: 20.999.255–21.001.871, catena directăNDRG2: 21.016.584–21.071.094, catena inversăTPPP2: 21.024.086–21.036.276, catena directăTPPP2RNASE13: 21.032.818–21.034.807, catena inversăRNASE7: 21.042.316–21.044.234, catena directăRNASE8: 21.057.822–21.058.455, catena directăRNASE8ARHGEF40: 21.069.626–21.090.269, catena directăARHGEF40ZNF219: 21.089.468–21.104.722, catena inversăZNF219TMEM253: 21.098.811–21.103.724, catena directăTMEM253OR5AU1: 21.148.370–21.159.060, catena inversăOR5AU1HNRNPC: 21.207.375–21.269.792, catena inversăHNRNPCRPGRIP1: 21.280.083–21.351.301, catena directăRPGRIP1SUPT16H: 21.351.289–21.384.042, catena inversăSUPT16HCHD8: 21.385.194–21.456.126, catena inversăCHD8RAB2B: 21.458.704–21.476.973, catena inversăRAB2BTOX4: 21.476.597–21.504.234, catena directăTOX4METTL3: 21.498.127–21.511.430, catena inversăMETTL3SALL2: 21.521.080–21.537.230, catena inversăSALL2OR10G3: 21.568.520–21.580.076, catena inversăOR10G3OR10G2: 21.633.836–21.634.940, catena inversăOR10G2OR4E2: 21.653.835–21.667.642, catena directăOR4E2OR4E1: 21.667.886–21.673.818, catena inversăOR4E1Diagrama genei RPGRIP1: 25 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 21.280.083–21.280.159, 77 de bazeExon 2: 21.287.939–21.288.061, 123 de bazeExon 3: 21.294.677–21.294.809, 133 de bazeExon 4: 21.300.966–21.301.237, 272 de bazeExon 5: 21.302.488–21.302.584, 97 de bazeExon 6: 21.303.331–21.303.543, 213 de bazeExon 7: 21.307.731–21.307.836, 106 de bazeExon 8: 21.310.584–21.310.607, 24 de bazeExon 9: 21.311.824–21.311.970, 147 de bazeExon 10: 21.312.433–21.312.506, 74 de bazeExon 11: 21.317.696–21.317.850, 155 de bazeExon 12: 21.320.017–21.320.177, 161 de bazeExon 13: 21.321.259–21.321.402, 144 de bazeExon 14: 21.321.854–21.322.004, 151 de bazeExon 15: 21.324.618–21.325.070, 453 de bazeExon 16: 21.325.232–21.325.383, 152 de bazeExon 17: 21.325.831–21.326.173, 343 de bazeExon 18: 21.327.623–21.327.807, 185 de bazeExon 19: 21.328.424–21.328.627, 204 de bazeExon 20: 21.330.249–21.330.387, 139 de bazeExon 21: 21.334.605–21.334.705, 101 de bazeExon 22: 21.343.036–21.343.228, 193 de bazeExon 23: 21.345.113–21.345.197, 85 de bazeExon 24: 21.348.172–21.348.302, 131 de bazeExon 25: 21.351.104–21.351.301, 198 de baze124681012141618202224255′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 71,2 kb ai genei; 3.861 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea RPGRIP1

144

poziții în RPGRIP1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 71,2 kb din RPGRIP1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu RPGRIP1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RPGRIP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the eye

Afișați încă 52 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RPGRIP1: RPGR interacting protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rpgrip1

Vancouver

Dante Labs. Gena RPGRIP1: RPGR interacting protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rpgrip1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu