Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
2q14.3
Coordonate
Cromozomul 2: 127.257.290–127.294.144 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 36,9 kb
Proteină
782 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
Transcriptul MANE Select
ENST00000285398.7NM_000122.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ERCC3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află ERCC3. ERCC3 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 126.775.717 și 127.775.716.Cromozomul 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126.898.864–126.902.097, catena directăTEX51BIN1: 127.048.017–127.107.556, catena inversăBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, catena inversăCYP27C1ERCC3: 127.257.290–127.294.144, catena inversăERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, catena inversăMAP3K2PROC: 127.415.933–127.429.762, catena directăPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, catena inversăIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, catena directăMYO7BLIMS2: 127.638.381–127.681.786, catena inversăLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, catena directăGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, catena inversăWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, catena directăSFT2D3Diagrama genei ERCC3: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 127.257.290–127.257.727, 438 de bazeExon 14: 127.259.296–127.259.448, 153 de bazeExon 13: 127.261.228–127.261.346, 119 de bazeExon 12: 127.271.336–127.271.453, 118 de bazeExon 11: 127.272.865–127.272.961, 97 de bazeExon 10: 127.279.173–127.279.375, 203 de bazeExon 9: 127.280.447–127.280.631, 185 de bazeExon 8: 127.286.703–127.287.017, 315 de bazeExon 7: 127.288.660–127.288.864, 205 de bazeExon 6: 127.289.337–127.289.501, 165 de bazeExon 5: 127.289.689–127.289.824, 136 de bazeExon 4: 127.290.224–127.290.273, 50 de bazeExon 3: 127.292.610–127.292.846, 237 de bazeExon 2: 127.293.513–127.293.718, 206 de bazeExon 1: 127.294.054–127.294.144, 91 de baze1510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 36,9 kb ai genei; 2.349 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ERCC3

30

poziții în ERCC3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 36,9 kb ai genei ERCC3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ERCC3: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. Gena ERCC3: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ercc3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu