Genă
ACVR1
activin A receptor type 1
- HGNC 171(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000115170(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 90(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q24.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 157.736.446–157.876.330 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 139,9 kb
- Proteină
- 509 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- SKR1, ALK2, ACVR1A
- Simboluri anterioare
- ACVRLK2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000434821.7NM_001111067.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ACVR1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Fibrodisplazia osificantă progresivă
- Autozomal dominantă
Tulburare asociată genei ACVR1, în care mușchii și țesutul conjunctiv se transformă progresiv în os; de obicei, degetele mari de la picioare sunt malformate încă de la naștere, iar majoritatea cazurilor apar din variante noi.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Evitarea biopsiilor, a injecțiilor intramusculare și a intervențiilor chirurgicale nenecesare previne agravările, iar un tratament țintit (palovarotenă) este aprobat în unele țări.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei ACVR1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 139,9 kb ai genei; 1.530 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ACVR1
4
poziții în ACVR1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 139,9 kb ai genei ACVR1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ACVR1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ACVR1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ACVR1: activin A receptor type 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/acvr1
Dante Labs. Gena ACVR1: activin A receptor type 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/acvr1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni