Genă
NPC2
NPC intracellular cholesterol transporter 2
- HGNC 14537(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000119655(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10577(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q24.3
- Coordonate
- Cromozomul 14: 74.479.940–74.493.305 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 13,4 kb
- Proteină
- 151 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- HE1, NP-C2, EDDM1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000555619.6NM_006432.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NPC2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala Niemann-Pick tip C
- Autozomal recesivă
NPC este o boală complexă de stocare a lipidelor, caracterizată în principal prin acumularea de colesterol neesterificat în compartimentul endosomal/lizosomal tardiv.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
NPC: miglustat (Zavesca, aprobat în UE); arimoclomol (în studii clinice); tipurile A/B: olipudase alfa (Xenpozyme, aprobat în 2022 pentru manifestările non-neurologice); îngrijire de susținere; administrarea de miglustat înainte de confirmarea moleculară poate fi luată în considerare, având în vedere dificultatea diagnosticului
Grupări mai largi
Boală de stocare lizozomală
- Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 59 gene legate de ea
Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei NPC2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 13,4 kb ai genei; 456 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NPC2
53
poziții în NPC2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 13,4 kb ai genei NPC2, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NPC2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NPC2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NPC2: NPC intracellular cholesterol transporter 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/npc2
Dante Labs. Gena NPC2: NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/npc2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni