Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BBS2

Bardet-Biedl syndrome 2

Rezumat

Localizare citogenetică
16q13
Coordonate
Cromozomul 16: 56.484.385–56.520.024 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 35,6 kb
Proteină
721 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Simboluri anterioare
BBS
Transcriptul MANE Select
ENST00000245157.11NM_031885.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindroamele Bardet-Biedl și Alström

    • Sindromul Bardet-BiedlAutozomal recesivă

      O ciliopatie recesivă cauzată de variante în peste 20 de gene (cel mai frecvent BBS1 și BBS10), care provoacă distrofie retiniană, obezitate, degete sau degete de la picioare suplimentare, anomalii renale și dificultăți de învățare.

      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul permite monitorizarea ochilor, rinichilor și diabetului, iar setmelanotida este un tratament aprobat pentru obezitatea din sindromul Bardet-Biedl.

Grupări mai largi

  • Retinita pigmentară

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei BBS2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află BBS2. BBS2 și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 56.002.205 și 57.002.204.Cromozomul 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbGNAO1: 56.189.660–56.357.444, catena directăGNAO1AMFR: 56.361.449–56.425.598, catena inversăAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, catena inversăNUDT21: 56.430.556–56.501.497, catena inversăOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, catena directăOGFOD1BBS2: 56.484.385–56.520.024, catena inversăBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, catena directăMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, catena directăMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, catena directăMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, catena directăMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, catena directăMT1MMT1A: 56.638.202–56.640.087, catena directăMT1AMT1B: 56.651.885–56.653.204, catena directăMT1F: 56.657.640–56.660.698, catena directăMT1G: 56.666.730–56.668.072, catena inversăMT1H: 56.669.660–56.671.135, catena directăMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, catena directăMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, catena directăNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, catena directăSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, catena directăHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, catena directăCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, catena directăNLRC5Diagrama genei BBS2: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 17: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 11 situri cunoscute asociate bolilorExon 17: 56.484.385–56.484.867, 483 de bazeExon 16: 56.485.590–56.485.738, 149 de bazeExon 15: 56.496.967–56.497.079, 113 de bazeExon 14: 56.497.743–56.497.880, 138 de bazeExon 13: 56.498.437–56.498.568, 132 de bazeExon 12: 56.499.778–56.499.907, 130 de bazeExon 11: 56.500.854–56.501.025, 172 de bazeExon 10: 56.501.353–56.501.497, 145 de bazeExon 9: 56.502.317–56.502.456, 140 de bazeExon 8: 56.502.673–56.502.808, 136 de bazeExon 7: 56.505.950–56.506.036, 87 de bazeExon 6: 56.506.120–56.506.224, 105 de bazeExon 5: 56.509.957–56.510.034, 78 de bazeExon 4: 56.510.859–56.510.921, 63 de bazeExon 3: 56.511.159–56.511.284, 126 de bazeExon 2: 56.514.453–56.514.680, 228 de bazeExon 1: 56.519.746–56.520.024, 279 de baze1716141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 35,6 kb ai genei; 2.166 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BBS2

250

poziții în BBS2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 35,6 kb ai genei BBS2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BBS2: Bardet-Biedl syndrome 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bbs2

Vancouver

Dante Labs. Gena BBS2: Bardet-Biedl syndrome 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bbs2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu