Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CTU2

cytosolic thiouridylase subunit 2

Rezumat

Localizare citogenetică
16q24.3
Coordonate
Cromozomul 16: 88.706.503–88.715.396 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 8,9 kb
Proteină
515 de aminoacizi
Denumiri alternative
NCS2
Simboluri anterioare
C16orf84
Transcriptul MANE Select
ENST00000453996.7NM_001012759.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CTU2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CTU2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află CTU2. CTU2 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 88.210.950 și 89.210.949.Cromozomul 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88.382.959–88.440.757, catena directăZNF469ZFPM1: 88.453.208–88.537.031, catena directăZFPM1ZC3H18: 88.570.388–88.631.966, catena directăZC3H18IL17C: 88.638.571–88.640.468, catena directăIL17CCYBA: 88.643.275–88.651.083, catena inversăCYBAMVD: 88.651.934–88.663.166, catena inversăMVDSNAI3: 88.674.992–88.686.513, catena inversăSNAI3RNF166: 88.696.494–88.706.424, catena inversăRNF166CTU2: 88.706.503–88.715.396, catena directăCTU2PIEZO1: 88.715.338–88.785.251, catena inversăPIEZO1CDT1: 88.803.777–88.809.258, catena directăCDT1APRT: 88.808.323–88.811.970, catena inversăAPRTGALNS: 88.813.733–88.857.832, catena inversăGALNSTRAPPC2L: 88.856.220–88.862.686, catena directăTRAPPC2LPABPN1L: 88.863.333–88.866.660, catena inversăPABPN1LCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, catena inversăCBFA2T3ACSF3: 89.088.375–89.164.121, catena directăACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, catena directăCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, catena inversăSLC22A31Diagrama genei CTU2: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 88.706.503–88.706.598, 96 de bazeExon 2: 88.707.136–88.707.210, 75 de bazeExon 3: 88.709.938–88.710.016, 79 de bazeExon 4: 88.710.223–88.710.282, 60 de bazeExon 5: 88.711.635–88.711.695, 61 de bazeExon 6: 88.712.274–88.712.383, 110 de bazeExon 7: 88.712.622–88.712.905, 284 de bazeExon 8: 88.713.312–88.713.447, 136 de bazeExon 9: 88.713.647–88.713.778, 132 de bazeExon 10: 88.714.136–88.714.227, 92 de bazeExon 11: 88.714.383–88.714.486, 104 de bazeExon 12: 88.714.587–88.714.737, 151 de bazeExon 13: 88.714.860–88.714.926, 67 de bazeExon 14: 88.715.048–88.715.106, 59 de bazeExon 15: 88.715.182–88.715.396, 215 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 8,9 kb ai genei; 1.548 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CTU2

10

poziții în CTU2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,9 kb ai genei CTU2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CTU2: cytosolic thiouridylase subunit 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ctu2

Vancouver

Dante Labs. Gena CTU2: cytosolic thiouridylase subunit 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ctu2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu