Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Rezumat

Localizare citogenetică
14q24.3
Coordonate
Cromozomul 14: 77.024.543–77.028.708 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 4,2 kb
Proteină
796 de aminoacizi
Denumiri alternative
EAP1, KIAA1865
Simboluri anterioare
C14orf4
Transcriptul MANE Select
ENST00000238647.5NM_024496.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă IRF2BPL. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei IRF2BPL

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află IRF2BPL. IRF2BPL și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 76.526.626 și 77.526.625.Cromozomul 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbVASH1: 76.760.942–76.783.015, catena directăVASH1ANGEL1: 76.781.733–76.826.246, catena inversăANGEL1LRRC74A: 76.826.372–76.870.304, catena directăLRRC74AIRF2BPL: 77.024.543–77.028.708, catena inversăIRF2BPLCIPC: 77.098.126–77.117.287, catena directăCIPC: 77.098.311–77.225.462, catena directăTMEM63C: 77.116.568–77.259.498, catena directăTMEM63CZDHHC22: 77.131.266–77.143.032, catena inversăZDHHC22NGB: 77.265.483–77.271.211, catena inversăNGBPOMT2: 77.274.956–77.320.898, catena inversăPOMT2GSTZ1: 77.320.996–77.344.021, catena directăGSTZ1TMED8: 77.335.024–77.377.348, catena inversăTMED8SAMD15: 77.376.689–77.392.372, catena directăSAMD15NOXRED1: 77.394.021–77.423.523, catena inversăNOXRED1VIPAS39: 77.426.674–77.457.952, catena inversăVIPAS39AHSA1: 77.457.743–77.469.482, catena directăAHSA1ISM2: 77.474.394–77.499.408, catena inversăISM2SPTLC2: 77.505.997–77.616.781, catena inversăSPTLC2Diagrama genei IRF2BPL: un exon pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 1: 51 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 77.024.543–77.028.708, 4.166 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 4,2 kb ai genei; 2.391 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IRF2BPL

51

poziții în IRF2BPL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,2 kb ai genei IRF2BPL, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IRF2BPL: interferon regulatory factor 2 binding protein like. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/irf2bpl

Vancouver

Dante Labs. Gena IRF2BPL: interferon regulatory factor 2 binding protein like [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/irf2bpl

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu