Genă
SMPD4
sphingomyelin phosphodiesterase 4
- HGNC 32949(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000136699(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55627(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q21.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 130.151.408–130.181.602 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 30,2 kb
- Proteină
- 827 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ20297, FLJ20756, nSMase-3, KIAA1418, NSMASE3, NET13
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000680298.1NM_017951.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SMPD4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SMPD4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SMPD4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 30,2 kb ai genei; 2.484 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SMPD4
25
poziții în SMPD4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
25 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (9 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (25 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 30,2 kb ai genei SMPD4, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SMPD4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SMPD4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SMPD4: sphingomyelin phosphodiesterase 4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smpd4
Dante Labs. Gena SMPD4: sphingomyelin phosphodiesterase 4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smpd4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni