Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

Rezumat

Localizare citogenetică
11p11.2
Coordonate
Cromozomul 11: 45.909.663–45.917.877 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 8,2 kb
Proteină
336 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000378750.10NM_004813.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburările din spectrul Zellweger și ale biogenezei peroxisomale

    • Tulburări ale biogenezei peroxisomale (spectrul Zellweger și condrodisplazia punctată rizomelică)Autozomal recesivă

      Modificările oricăreia dintre cele peste zece gene PEX, cel mai adesea PEX1, afectează creierul, ficatul, rinichii, oasele, ochii și auzul, cu o severitate care variază de la boală care limitează viața în primii ani de viață până la probleme mai ușoare ale vederii, auzului și învățării.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează monitorizarea funcției ficatului, glandelor suprarenale, vederii și auzului, suplimentarea acolo unde este cazul și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PEX16

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află PEX16. PEX16 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 45.413.770 și 46.413.769.Cromozomul 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45.647.689–45.666.096, catena inversăCHST1SLC35C1: 45.804.071–45.813.016, catena directăSLC35C1CRY2: 45.847.118–45.883.248, catena directăCRY2MAPK8IP1: 45.885.593–45.906.470, catena directăMAPK8IP1FREY1: 45.906.513–45.907.272, catena inversăFREY1PEX16: 45.909.663–45.917.877, catena inversăPEX16LARGE2: 45.918.146–45.929.376, catena directăLARGE2PHF21A: 45.929.319–46.121.473, catena inversăCREB3L1: 46.277.636–46.321.422, catena directăCREB3L1DGKZ: 46.332.665–46.380.555, catena directăDGKZMDK: 46.380.748–46.383.837, catena directăMDKCHRM4: 46.383.589–46.391.990, catena inversăCHRM4AMBRA1: 46.396.414–46.594.242, catena inversăAMBRA1Diagrama genei PEX16: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 45.909.663–45.910.312, 650 de bazeExon 10: 45.910.898–45.910.962, 65 de bazeExon 9: 45.913.819–45.913.938, 120 de bazeExon 8: 45.914.131–45.914.203, 73 de bazeExon 7: 45.914.316–45.914.468, 153 de bazeExon 6: 45.914.604–45.914.684, 81 de bazeExon 5: 45.915.468–45.915.568, 101 de bazeExon 4: 45.915.703–45.915.836, 134 de bazeExon 3: 45.916.227–45.916.303, 77 de bazeExon 2: 45.917.458–45.917.493, 36 de bazeExon 1: 45.917.700–45.917.877, 178 de baze11109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 8,2 kb ai genei; 1.011 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PEX16

38

poziții în PEX16 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,2 kb ai genei PEX16, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PEX16: peroxisomal biogenesis factor 16. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pex16

Vancouver

Dante Labs. Gena PEX16: peroxisomal biogenesis factor 16 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pex16

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu