Genă
ALDH18A1
aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
- HGNC 9722↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000059573↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5832↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q24.1
- Coordonate
- Cromozomul 10: 95.605.941–95.656.711 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 50,8 kb
- Proteină
- 795 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- P5CS
- Simboluri anterioare
- GSAS, PYCS, SPG9
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000371224.7NM_002860.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți ALDH18A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Cutis Laxa
Cutis laxa (CL) este o tulburare a țesutului conjunctiv, ereditară sau dobândită, caracterizată printr-o piele cutată, redundantă și neelastică, care se lasă, asociată cu anomalii scheletice și de dezvoltare și, în unele cazuri, cu afectare sistemică severă. Au fost descrise mai multe forme diferite de CL ereditară, diferențiate în funcție de modul de transmitere și de gradul de afectare a organelor interne, de anomaliile asociate și de severitatea bolii.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Paraplegie spastică ereditară
- Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)
Una dintre cele 66 gene legate de ea
Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei ALDH18A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 50,8 kb ai genei; 2.388 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ALDH18A1
55
poziții în ALDH18A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 50,8 kb ai genei ALDH18A1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Are 1 afecțiune în comun
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseAre 1 afecțiune în comun
- AMFRautocrine motility factor receptorAre 1 afecțiune în comun
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Are 1 afecțiune în comun
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Are 1 afecțiune în comun
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Are 1 afecțiune în comun
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Are 1 afecțiune în comun
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Are 1 afecțiune în comun
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Are 1 afecțiune în comun
- ATL1atlastin GTPase 1Are 1 afecțiune în comun
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Are 1 afecțiune în comun
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu ALDH18A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ALDH18A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Overactive lower leg reflex
- Babinski sign
Afișați încă 47 de trăsături
- Hoffmann sign
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of pain sensation
- Autism spectrum disorder
- Brisk knee jerk
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- Impaired distal vibration sensation
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Motor polyneuropathy
- Paralysis of all four limbs
- Postural tremor
- Progressive gait ataxia
- Upper motor neuron dysfunction
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal spinal cord dorsal column morphology
- Abnormality of the cerebellum
- Balance impairment
- Corpus callosum atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Epilepsy
- Falls
- Focal dystonia
- Impaired vibration sensation at ankles
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of articulate speech
- Loss of speech
- Memory impairment
- Peripheral axonal neuropathy
- Primitive reflex
- Psychosis
- Resting tremor
- Toe walking
- Tremor
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Dysfunction of lateral corticospinal tracts
- Specific learning disability
Abnormality of limbs
- Club feet
- High-arched foot
- Hip dislocation
- Inward turned thumb
- Lower limb hypertonia
- Absent ankle reflexes
- Elbow flexion contracture
- Foot drop
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the eye
- Corneal opacity
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormally close eyes
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the integument
- Dermal translucency
- Hanging skin
- Hyperelastic skin
- Premature skin wrinkling
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Increased number of skin folds
- Loose redundant skin
- Prematurely aged appearance
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent superficial blood vessels
- Aortic regurgitation
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Mitral regurgitation
- Twisted cerebral arteries
- Cardiac failure
- Dilatation of the ventricular cavity
- Narrowing of aorta
Afișați încă 1 trăsătură
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Pseudobulbar paralysis
- Acid reflux
- Small bowel diverticula
- Vomiting
- Stomach hernia
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ALDH18A1: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aldh18a1
Dante Labs. Gena ALDH18A1: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aldh18a1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni