Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ALG6

ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
1p31.3
Coordonate
Cromozomul 1: 63.367.627–63.438.553 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 70,9 kb
Proteină
507 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000263440.6NM_013339.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • ALG6-CDGAutozomal recesivă

      Una dintre tulburările congenitale ale glicozilării din familia ALG mai frecvente, cauzată de variante ale genei ALG6, cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării, crize convulsive și echilibru deficitar.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ALG6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află ALG6. ALG6 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 62.903.090 și 63.903.089.Cromozomul 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4463 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbITGB3BP: 63.320.884–63.593.721, catena inversăITGB3BPFOXD3: 63.322.567–63.325.128, catena directăFOXD3ALG6: 63.367.627–63.438.553, catena directăALG6EFCAB7: 63.523.317–63.572.693, catena directăEFCAB7PGM1: 63.593.151–63.660.245, catena directăPGM1ROR1: 63.773.987–64.181.625, catena directăROR1Diagrama genei ALG6: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 63.367.627–63.367.687, 61 de bazeExon 2: 63.370.771–63.371.059, 289 de bazeExon 3: 63.396.513–63.396.597, 85 de bazeExon 4: 63.402.254–63.402.343, 90 de bazeExon 5: 63.404.453–63.404.541, 89 de bazeExon 6: 63.406.317–63.406.399, 83 de bazeExon 7: 63.407.062–63.407.126, 65 de bazeExon 8: 63.411.146–63.411.331, 186 de bazeExon 9: 63.411.926–63.412.061, 136 de bazeExon 10: 63.414.061–63.414.146, 86 de bazeExon 11: 63.415.873–63.415.957, 85 de bazeExon 12: 63.419.370–63.419.440, 71 de bazeExon 13: 63.428.733–63.428.801, 69 de bazeExon 14: 63.428.928–63.429.126, 199 de bazeExon 15: 63.436.823–63.438.553, 1.731 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 70,9 kb ai genei; 1.524 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ALG6

144

poziții în ALG6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 70,9 kb ai genei ALG6, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ALG6: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alg6

Vancouver

Dante Labs. Gena ALG6: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alg6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu