Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CHEK2

checkpoint kinase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
22q12.1
Coordonate
Cromozomul 22: 28.687.743–28.741.820 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 54,1 kb
Proteină
543 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
Simboluri anterioare
RAD53
Transcriptul MANE Select
ENST00000404276.6NM_007194.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Gene pentru cancer mamar și ovarian, altele decât BRCA1/2

    • Predispoziție la cancer asociată cu CHEK2Autozomal dominantă

      Variante ale genei CHEK2 care cresc moderat riscul de cancer mamar și, posibil, al unor alte tipuri de cancer.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      În general, se recomandă un screening mamar intensificat, adesea incluzând RMN anual.

    • Cancer mamar ereditarAutozomal dominantă

      Predispoziție ereditară la cancer mamar, cauzată de variante ale uneia dintre mai multe gene.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      În funcție de genă, poate fi recomandată o screening mamar mai precoce și mai intensiv, inclusiv RMN.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CHEK2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află CHEK2. CHEK2 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 28.214.782 și 29.214.781.Cromozomul 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTTC28: 27.978.014–28.679.925, catena inversăTTC28CHEK2: 28.687.743–28.741.820, catena inversăCHEK2HSCB: 28.742.012–28.757.525, catena directăHSCBCCDC117: 28.772.674–28.789.301, catena directăCCDC117XBP1: 28.793.534–28.800.597, catena inversăXBP1ZNRF3: 28.883.537–29.057.488, catena directăZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, catena inversăC22orf31KREMEN1: 29.072.937–29.168.333, catena directăKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, catena directăEMID1Diagrama genei CHEK2: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 15: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 34 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 57 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 59 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 45 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 47 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 40 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 65 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 52 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 121 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 28.687.743–28.687.986, 244 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 15. Listați-leExon 14: 28.689.135–28.689.215, 81 de baze. 12 de variante cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 13: 28.694.032–28.694.117, 86 de baze. 14 de variante cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 12: 28.695.127–28.695.242, 116 de baze. 25 de variante cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 11: 28.695.710–28.695.873, 164 de baze. 30 de variante cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 10: 28.696.901–28.696.987, 87 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 9: 28.699.838–28.699.937, 100 de baze. 13 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 8: 28.703.505–28.703.566, 62 de baze. 17 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 7: 28.710.006–28.710.059, 54 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 6: 28.711.909–28.712.017, 109 de baze. 18 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 28.719.395–28.719.485, 91 de baze. 16 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 28.724.977–28.725.124, 148 de baze. 18 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 3: 28.725.243–28.725.367, 125 de baze. 16 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 28.734.403–28.734.727, 325 de baze. 43 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 28.741.769–28.741.820, 52 de baze15141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 54,1 kb ai genei; 1.632 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CHEK2

731

poziții în CHEK2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

212 dintre ele (29 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (187 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (212 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 54,1 kb ai genei CHEK2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

Variante cu pagină (323)

Variantele CHEK2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A91Cfs*17c.269dupExon 228.734.452Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A98Pfs*12c.292delExon 228.734.429Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.98C>GExon 228.734.624Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.276delExon 228.734.445Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.278G>AExon 228.734.444Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.319+1G>AIntron 228.734.402Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.319+1G>CIntron 228.734.402Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.319+1G>TIntron 228.734.402Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.319+2T>AIntron 228.734.401Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.320-1G>TIntron 228.725.368Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Vedeți toate cele 323 de variante CHEK2 →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CHEK2: checkpoint kinase 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. Gena CHEK2: checkpoint kinase 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chek2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu