Genă
UQCC2
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2
- HGNC 21237(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000137288(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 84300(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p21.31
- Coordonate
- Cromozomul 6: 33.696.764–33.711.700 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 14,9 kb
- Proteină
- 126 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MGC14833, bA6B20.2, M19, Cbp6
- Simboluri anterioare
- C6orf125, MNF1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000607484.6NM_032340.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți UQCC2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Mitochondriale primare
- Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial
Una dintre cele 61 gene legate de ea
Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.
Structura genei UQCC2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 14,9 kb ai genei; 381 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic UQCC2
1
poziție în UQCC2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 14,9 kb ai genei UQCC2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu UQCC2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca UQCC2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena UQCC2: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/uqcc2
Dante Labs. Gena UQCC2: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/uqcc2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni