Genă
ZMYM2
zinc finger MYM-type containing 2
- HGNC 12989↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000121741↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7750↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 13q12.11
- Coordonate
- Cromozomul 13: 19.958.727–20.089.115 (GRCh38)
- Exoni
- 25 de exoni pe 130,4 kb
- Proteină
- 1.377 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- RAMP, FIM, MYM
- Simboluri anterioare
- ZNF198
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000610343.5NM_197968.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți ZMYM2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ZMYM2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ZMYM2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,4 kb din cei 130,4 kb ai genei; 4.134 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ZMYM2
43
poziții în ZMYM2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 130,4 kb ai genei ZMYM2, inclusiv intronii, nu doar cei 7,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ZMYM2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ZMYM2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of limbs
- Abnormality of the palm lines
- Broad toe
- Curvature of little finger
- Short 5th finger
- Short finger
- Short foot
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ZMYM2: zinc finger MYM-type containing 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/zmym2
Dante Labs. Gena ZMYM2: zinc finger MYM-type containing 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/zmym2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni