Genă
GALC
galactosylceramidase
- HGNC 4115↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000054983↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2581↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q31.3
- Coordonate
- Cromozomul 14: 87.933.014–87.993.182 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 60,2 kb
- Proteină
- 685 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000261304.7NM_000153.4
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/galc.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți GALC și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala Krabbe
- Boala Krabbe (leucodistrofie cu celule globoide)Autozomal recesivă
Deficitul enzimei galactocerebrozidaza duce la pierderea mielinei din creier și din nervii periferici, cu iritabilitate, rigiditate și regres al dezvoltării în forma infantilă, iar în formele cu debut mai târziu, evoluția este mai lentă.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 8 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Boala Krabbe este inclusă în unele programe de screening neonatal; transplantul de celule stem poate modifica evoluția bolii atunci când este efectuat înainte de apariția simptomelor.
Grupări mai largi
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 8 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Boală de stocare lizozomală
- Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 59 gene legate de ea
Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 8 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei GALC
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 60,2 kb ai genei; 2.058 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea GALC
320
poziții în GALC unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 60,2 kb din GALC, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ARSAarylsulfatase AAre 2 de afecțiuni în comun
- CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Are 2 de afecțiuni în comun
- PSAPprosaposinAre 2 de afecțiuni în comun
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Are 1 afecțiune în comun
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAre 1 afecțiune în comun
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Are 1 afecțiune în comun
- ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ACER3alkaline ceramidase 3Are 1 afecțiune în comun
- ADARadenosine deaminase RNA specificAre 1 afecțiune în comun
- AGAaspartylglucosaminidaseAre 1 afecțiune în comun
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Are 1 afecțiune în comun
- AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu GALC
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GALC. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Inappropriate crying
- Irritability
- Mental deterioration
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Upper motor neuron dysfunction
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal CNS myelination
- Abnormal corpus callosum morphology
Afișați încă 56 de trăsături
- Abnormal gait
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pons morphology
- Abnormal shape of midbrain
- Ataxia
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Clumsiness
- CNS demyelination
- Decreased nerve conduction velocity
- Delayed brainstem auditory evoked response conduction time
- EEG with persistent abnormal rhythmic activity
- Elevated brain choline level by MRS
- Hoffmann sign
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Loss of ability to walk
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Motor delay
- Peripheral neuropathy
- Psychomotor deterioration
- Reduced brain glutamate level by MRS
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Abnormal medulla oblongata morphology
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Acroparesthesia
- Attention deficit
- Can't control feelings
- Decreased reflex response
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebral atrophy
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Hyperesthesia
- Hypointensity of cerebral white matter on MRI
- Impaired touch sensation
- Increased reflexes
- Jerking
- Paralysis of all four limbs
- Paralysis on one side of body
- Peripheral demyelination
- Rise in pressure inside skull
- Slurred speech
- Somatic sensory dysfunction
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Tetraparesis
- Wide based walk
- Ongoing loss of nerve cells
- Progressive degeneration of movement
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Inward turning cross eyed
- Visual loss
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Optic atrophy
- Slow pupillary light response
- Visual impairment
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GALC: galactosylceramidase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/galc
Dante Labs. Gena GALC: galactosylceramidase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/galc
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni