Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PAX2

paired box 2

Rezumat

Localizare citogenetică
10q24.31
Coordonate
Cromozomul 10: 100.745.582–100.829.944 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 84,4 kb
Proteină
394 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
PAX-2
Transcriptul MANE Select
ENST00000355243.8NM_000278.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Malformațiile congenitale ale rinichiului și ale căilor urinare

    • Sindromul colobom renalAutozomal dominantă

      O afecțiune asociată cu PAX2, care combină malformația rinichiului cu defecte ale nervului optic.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei informații determină examinarea oculară și monitorizarea funcției renale.

  • Glomeruloscleroză segmentară focală

    • Afecțiune renală caracterizată prin leziuni sclerotice la nivelul glomerulilor. Cauzele includ medicamente, virusuri și neoplazii maligne (limfoame), sau poate fi idiopatică. Se manifestă prin proteinurie asimptomatică sau sindrom nefritic și poate duce la insuficiență renală.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Glomeruloscleroză

    • O întărire a glomerulului renal cauzată de cicatrizarea vaselor de sânge.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PAX2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află PAX2. PAX2 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 100.287.763 și 101.287.762.Cromozomul 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1: 100.288.149–100.330.264, catena inversăPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, catena directăSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, catena directăWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, catena inversăSEC31B: 100.505.628–100.529.881, catena inversăNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, catena inversăNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, catena directăHIF1ANPAX2: 100.745.582–100.829.944, catena directăPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, catena directăSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, catena inversăMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, catena directăSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, catena directăTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, catena directăLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, catena inversăSFXN3: 101.031.229–101.041.244, catena directăSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, catena directăKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, catena directăTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, catena inversăLBX1Diagrama genei PAX2: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 100.745.582–100.746.303, 722 de bazeExon 2: 100.749.746–100.749.914, 169 de bazeExon 3: 100.750.694–100.750.891, 198 de bazeExon 4: 100.779.498–100.779.583, 86 de bazeExon 5: 100.781.246–100.781.365, 120 de bazeExon 6: 100.806.430–100.806.605, 176 de bazeExon 7: 100.809.110–100.809.236, 127 de bazeExon 8: 100.824.648–100.824.749, 102 de bazeExon 9: 100.827.009–100.827.095, 87 de bazeExon 10: 100.827.543–100.829.944, 2.402 de baze12468105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 84,4 kb ai genei; 1.185 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PAX2

85

poziții în PAX2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 84,4 kb ai genei PAX2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PAX2: paired box 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. Gena PAX2: paired box 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pax2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu