APP

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Boala Alzheimer

  • • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Screening intensificat, stimularea funcțiilor cognitive, optimizarea sănătății cardiovasculare, terapii anti-amiloide (lecanemab), eligibilitate pentru studii clinice de prevenție

• Angiopatia cerebrală amiloidă

  • Autozomal dominantă

    Hemoragia cerebrală ereditară cu amiloidoză (HCHWA) descrie un grup de tulburări rare, familiale, ale sistemului nervos central, caracterizate prin depunerea de amiloid în vasele de sânge cerebrale, ceea ce duce la accidente vasculare cerebrale hemoragice și nehemoragice, deficite neurologice focale și declin cognitiv progresiv, care poate evolua în cele din urmă spre demență.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Amiloidoză ereditară

  • Autozomal dominantă

    Amiloidoza ereditară reprezintă un grup de afecțiuni transmise genetic, care constituie unul dintre subtipurile amiloidozei. Amiloidoza ereditară se caracterizează prin depunerea unei proteine anormale, numite amiloid, în mai multe organe ale corpului, unde nu ar trebui să se afle, ceea ce perturbă structura tisulară și funcția organelor. În amiloidoza ereditară, depozitele de amiloid apar cel mai frecvent în țesuturile inimii, rinichilor și sistemului nervos. Deși simptomele amiloidozei ereditare pot apărea în copilărie, majoritatea persoanelor nu au simptome până la vârsta adultă. Există multe tipuri de amiloidoză ereditară, asociate cu mutații genetice diferite și cu proteine anormale diferite. Cel mai frecvent tip de amiloidoză ereditară este amiloidoza transthyretinică (ATTR), o afecțiune în care depozitele de amiloid sunt cel mai adesea formate din proteina transthyretină, produsă în ficat. Alte exemple de amiloidoză ereditară includ, dar nu se limitează la: amiloidoza apolipoproteinei AI (A ApoAI), amiloidoza gelsolinei (A Gel), amiloidoza lizozimului (A Lys), amiloidoza cistatinei C (A Cys), amiloidoza lanțului Aα al fibrinogenului (A Fib) și amiloidoza apolipoproteinei AII (A ApoAII).

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Tafamidis (stabilizator cinetic), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (antisens), transplant hepatic

Structura genei APP

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 290,2 kb ai genei; 2.313 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic APP

Gene asociate acelorași afecțiuni

• CST3cystatin CAre 2 de afecțiuni în comun
• ITM2Bintegral membrane protein 2BAre 2 de afecțiuni în comun
• APOA1apolipoprotein A1Are 1 afecțiune în comun
• APOA4apolipoprotein A4Are 1 afecțiune în comun
• APOEapolipoprotein EAre 1 afecțiune în comun
• B2Mbeta-2-microglobulinAre 1 afecțiune în comun
• FGAfibrinogen alpha chainAre 1 afecțiune în comun
• GPNMBglycoprotein nmbAre 1 afecțiune în comun
• GSNgelsolinAre 1 afecțiune în comun
• LYZlysozymeAre 1 afecțiune în comun
• OSMRoncostatin M receptorAre 1 afecțiune în comun
• PSEN1presenilin 1Are 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu APP

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca APP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină