Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ZNF423

zinc finger protein 423

Rezumat

Localizare citogenetică
16q12.1
Coordonate
Cromozomul 16: 49.487.524–49.856.112 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 368,6 kb
Proteină
1.292 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
KIAA0760, OAZ, hOAZ, Ebfaz, Zfp104, NPHP14, JBTS19
Transcriptul MANE Select
ENST00000563137.7NM_001379286.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Joubert și tulburările asociate

    • Sindromul Joubert

      O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Nefronoftiza și sindromul Senior-Løken

    • NefronoftizaAutozomal recesivă

      Boală renală moștenită autosomal recesiv, cauzată de variante ale genei NPHP1 și ale altor gene ciliare, în care cicatricile tubulointerstițiale progresive duc la insuficiență renală, de obicei în primele trei decenii de viață.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea regulată a funcției renale, planificarea la timp a dializei sau a transplantului și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ZNF423

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află ZNF423. ZNF423 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 49.118.935 și 50.224.701.Cromozomul 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCBLN1: 49.277.687–49.281.879, catena inversăCBLN1C16orf78: 49.373.804–49.399.431, catena directăC16orf78ZNF423: 49.487.524–49.856.112, catena inversăZNF423CNEP1R1: 50.024.410–50.042.799, catena directăCNEP1R1HEATR3: 50.065.960–50.107.272, catena directăHEATR3TENT4B: 50.152.901–50.235.310, catena directăTENT4BDiagrama genei ZNF423: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exon 8: 49.487.524–49.491.304, 3.781 de bazeExon 7: 49.523.624–49.523.739, 116 de bazeExon 6: 49.525.363–49.525.494, 132 de bazeExon 5: 49.626.170–49.626.254, 85 de bazeExon 4: 49.635.660–49.638.874, 3.215 de bazeExon 3: 49.730.771–49.730.971, 201 de bazeExon 2: 49.789.487–49.789.546, 60 de bazeExon 1: 49.855.735–49.856.112, 378 de baze864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8 kb din cei 368,6 kb ai genei; 3.879 dintre aceste baze codifică proteina.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ZNF423

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ZNF423. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ZNF423: zinc finger protein 423. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/znf423

Vancouver

Dante Labs. Gena ZNF423: zinc finger protein 423 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/znf423

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu