Genă
DAG1
dystroglycan 1
- HGNC 2666(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000173402(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1605(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p21.31
- Coordonate
- Cromozomul 3: 49.470.267–49.535.615 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 65,3 kb
- Proteină
- 895 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- A3a, 156DAG, AGRNR, DAG
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000308775.7NM_004393.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DAG1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Distrofii musculare congenitale
- Distrofie musculară congenitală
Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Tulburări congenitale ale glicozilării
- Alfa-distroglicanopatiiAutozomal recesivă
Boli musculare cauzate de atașarea defectuoasă a zahărului (O-manozilare) la alfa-distroglican, variind de la distrofie musculară congenitală severă, cu implicare cerebrală și oculară, până la slăbiciune mai ușoară a centurii pelvine și a centurii scapulare; sunt descrise mai detaliat și în raportul despre distrofiile musculare congenitale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)
Una dintre cele 98 gene legate de ea
Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Distrofia musculară de tip centură
Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei DAG1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 65,3 kb ai genei; 2.688 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DAG1
10
poziții în DAG1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 65,3 kb ai genei DAG1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DAG1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DAG1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Afișați încă 29 de trăsături
- Unsteady walk
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal pons morphology
- Abnormal shape of brainstem
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Agyria
- Cerebellar cyst
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- EEG with focal spike waves
- Intellectual disability, severe
- Leukodystrophy
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Waddling gait
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Poor speech
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DAG1: dystroglycan 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dag1
Dante Labs. Gena DAG1: dystroglycan 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dag1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni