Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.12
Coordonate
Cromozomul X: 21.839.617–21.885.423 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 45,8 kb
Proteină
519 de aminoacizi
Denumiri alternative
S2P
Simboluri anterioare
KFSD
Transcriptul MANE Select
ENST00000379484.10NM_015884.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită

    • Keratodermie palmoplantară ereditară

      Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă

Structura genei MBTPS2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află MBTPS2. MBTPS2 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 21.362.520 și 22.362.519.Cromozomul XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, catena directăCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, catena inversăKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, catena inversăSMPXMBTPS2: 21.839.617–21.885.423, catena directăMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, catena directăYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, catena directăSMSPHEX: 22.032.293–22.494.713, catena directăPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, catena directăCBLL2Diagrama genei MBTPS2: 11 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 21.839.617–21.839.809, 193 de bazeExon 2: 21.843.170–21.843.318, 149 de bazeExon 3: 21.845.171–21.845.384, 214 de bazeExon 4: 21.851.509–21.851.612, 104 de bazeExon 5: 21.853.376–21.853.503, 128 de bazeExon 6: 21.868.467–21.868.585, 119 de bazeExon 7: 21.869.498–21.869.678, 181 de bazeExon 8: 21.878.042–21.878.136, 95 de bazeExon 9: 21.878.497–21.878.692, 196 de bazeExon 10: 21.880.897–21.880.972, 76 de bazeExon 11: 21.882.433–21.885.423, 2.991 de baze1246810115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 45,8 kb ai genei; 1.560 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MBTPS2

4

poziții în MBTPS2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 45,8 kb ai genei MBTPS2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MBTPS2: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. Gena MBTPS2: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mbtps2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu