Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PIGO

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O

Rezumat

Localizare citogenetică
9p13.3
Coordonate
Cromozomul 9: 35.088.688–35.096.591 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 7,9 kb
Proteină
1.089 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
DKFZp434M222, FLJ00135, PIG-O
Transcriptul MANE Select
ENST00000378617.4NM_032634.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Defecte ale biosintezei ancorei GPI

    • Hiperfosfatazie cu deficiență intelectuală (sindromul Mabry)Autozomal recesivă

      Un grup de defecte ale ancorei GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) în care o fosfatază alcalină persistent crescută se asociază cu întârziere în dezvoltare, convulsii și oase scurte ale degetelor.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      La unii copii afectați, controlul convulsiilor s-a ameliorat sub tratament cu piridoxină (vitamina B6), astfel încât un diagnostic poate ghida o încercare terapeutică supravegheată de un specialist.

    • Tulburări ale biosintezei ancorei GPI

      Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PIGO

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află PIGO. PIGO și încă 25 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 34.592.640 și 35.592.639.Cromozomul 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34.551.423–34.593.478, catena inversăCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, catena inversăDCTN3: 34.613.545–34.620.529, catena inversăARID3C: 34.621.049–34.630.503, catena inversăSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, catena inversăGALT: 34.637.367–34.651.754, catena directă: 34.646.631–34.661.886, catena directăIL11RA: 34.651.582–34.661.902, catena directăCCL27: 34.661.880–34.664.048, catena inversăCCL27: 34.664.163–34.666.122, catena inversăCCL19: 34.689.562–34.691.355, catena inversăCCL19CCL21: 34.709.005–34.710.167, catena inversăCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, catena inversăSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, catena inversăSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, catena directăPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, catena directăDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, catena directăVCP: 35.053.928–35.072.725, catena inversă: 35.065.339–35.074.175, catena inversăFANCG: 35.073.793–35.082.444, catena inversăFANCGPIGO: 35.088.688–35.096.591, catena inversăPIGOSTOML2: 35.099.469–35.103.195, catena inversăSTOML2ATOSB: 35.104.112–35.116.357, catena inversăATOSBUNC13B: 35.161.829–35.405.339, catena directăUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, catena directăRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, catena inversăCIMIP2BDiagrama genei PIGO: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 37 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 16 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 35.088.688–35.089.221, 534 de bazeExon 10: 35.089.380–35.089.450, 71 de bazeExon 9: 35.090.066–35.090.280, 215 de bazeExon 8: 35.090.466–35.090.672, 207 de bazeExon 7: 35.091.240–35.092.767, 1.528 de bazeExon 6: 35.093.030–35.093.209, 180 de bazeExon 5: 35.093.421–35.093.580, 160 de bazeExon 4: 35.093.901–35.094.024, 124 de bazeExon 3: 35.094.216–35.094.359, 144 de bazeExon 2: 35.095.055–35.095.566, 512 de bazeExon 1: 35.096.155–35.096.591, 437 de baze11109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 7,9 kb ai genei; 3.270 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PIGO

74

poziții în PIGO în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,9 kb ai genei PIGO, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PIGO: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pigo

Vancouver

Dante Labs. Gena PIGO: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pigo

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu