Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

Rezumat

Localizare citogenetică
10q22.3
Coordonate
Cromozomul 10: 77.975.149–78.029.515 (GRCh38)
Exoni
31 de exoni pe 54,4 kb
Proteină
1.390 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
Transcriptul MANE Select
ENST00000372371.8NM_007055.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă

  • Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante

    • Leucodistrofia (4H) legată de POLR3Autozomal recesivă

      Modificările din POLR3A, POLR3B, POLR1C sau POLR3K provoacă hipomielinizare cu probleme de echilibru și coordonare, adesea cu anomalii dentare și întârziere a pubertății (hipomielinizare, hipodonție și hipogonadism hipogonadotrop).

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul permite monitorizarea dezvoltării dentare și a pubertății, precum și tratament hormonal, acolo unde este necesar.

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei POLR3A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află POLR3A. POLR3A și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 77.502.332 și 78.502.331.Cromozomul 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76.869.601–77.638.908, catena inversăKCNMA1DLG5: 77.790.778–77.927.220, catena inversăDLG5POLR3A: 77.975.149–78.029.515, catena inversăPOLR3ARPS24: 78.033.723–78.056.813, catena directăRPS24Diagrama genei POLR3A: 31 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 31: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 31: 77.975.149–77.977.626, 2.478 de bazeExon 30: 77.980.141–77.980.273, 133 de bazeExon 29: 77.981.428–77.981.559, 132 de bazeExon 28: 77.982.154–77.982.318, 165 de bazeExon 27: 77.982.653–77.982.817, 165 de bazeExon 26: 77.983.920–77.984.012, 93 de bazeExon 25: 77.984.205–77.984.298, 94 de bazeExon 24: 77.985.170–77.985.340, 171 de bazeExon 23: 77.985.903–77.985.985, 83 de bazeExon 22: 77.986.073–77.986.159, 87 de bazeExon 21: 77.991.054–77.991.167, 114 de bazeExon 20: 77.993.197–77.993.367, 171 de bazeExon 19: 77.999.981–78.000.118, 138 de bazeExon 18: 78.000.976–78.001.094, 119 de bazeExon 17: 78.002.197–78.002.308, 112 de bazeExon 16: 78.004.716–78.004.888, 173 de bazeExon 15: 78.007.702–78.007.866, 165 de bazeExon 14: 78.009.537–78.009.675, 139 de bazeExon 13: 78.009.864–78.009.991, 128 de bazeExon 12: 78.010.471–78.010.540, 70 de bazeExon 11: 78.013.650–78.013.790, 141 de bazeExon 10: 78.017.575–78.017.716, 142 de bazeExon 9: 78.019.162–78.019.265, 104 de bazeExon 8: 78.021.546–78.021.682, 137 de bazeExon 7: 78.021.860–78.022.022, 163 de bazeExon 6: 78.022.145–78.022.384, 240 de bazeExon 5: 78.024.549–78.024.703, 155 de bazeExon 4: 78.024.971–78.025.142, 172 de bazeExon 3: 78.025.622–78.025.759, 138 de bazeExon 2: 78.026.094–78.026.229, 136 de bazeExon 1: 78.029.364–78.029.515, 152 de baze313025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,6 kb din cei 54,4 kb ai genei; 4.173 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic POLR3A

101

poziții în POLR3A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 54,4 kb ai genei POLR3A, inclusiv intronii, nu doar cei 6,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POLR3A: RNA polymerase III subunit A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. Gena POLR3A: RNA polymerase III subunit A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/polr3a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu