Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SOX2

SRY-box transcription factor 2

Rezumat

Localizare citogenetică
3q26.33
Coordonate
Cromozomul 3: 181.711.925–181.714.436 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 2,5 kb
Proteină
317 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000325404.3NM_003106.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Microftalmie, anoftalmie și coloboma

    • Microftalmie sindromică

      Microftalmie asociată cu manifestări din afara ochiului, cauzată de modificări ale unor gene precum SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 și BMP4.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic ghidează verificările pentru manifestările asociate, cum ar fi problemele hormonilor hipofizari în cazul modificărilor SOX2 sau OTX2, și oferă informații despre riscul de recurență.

Structura genei SOX2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află SOX2. SOX2 și încă 0 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 181.213.181 și 182.213.180.Cromozomul 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 Mb182,2 MbSOX2: 181.711.925–181.714.436, catena directăSOX2Diagrama genei SOX2: un exon pe catena directă a cromozomului 3Exonul 1: 45 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 181.711.925–181.714.436, 2.512 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 2,5 kb ai genei; 954 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SOX2

45

poziții în SOX2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

19 dintre ele (42 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (18 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,5 kb ai genei SOX2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SOX2: SRY-box transcription factor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sox2

Vancouver

Dante Labs. Gena SOX2: SRY-box transcription factor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sox2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu