Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Rezumat

Localizare citogenetică
9q33.3
Coordonate
Cromozomul 9: 123.356.197–123.378.753 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 22,6 kb
Proteină
1.285 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ38464, FLJ16786
Transcriptul MANE Select
ENST00000373631.8NM_173689.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Glomeruloscleroză segmentară focală

    • Afecțiune renală caracterizată prin leziuni sclerotice la nivelul glomerulilor. Cauzele includ medicamente, virusuri și neoplazii maligne (limfoame), sau poate fi idiopatică. Se manifestă prin proteinurie asimptomatică sau sindrom nefritic și poate duce la insuficiență renală.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Glomeruloscleroză

    • O întărire a glomerulului renal cauzată de cicatrizarea vaselor de sânge.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei CRB2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află CRB2. CRB2 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 122.867.475 și 123.867.474.Cromozomul 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbRC3H2: 122.844.556–122.905.513, catena inversăRC3H2ZBTB6: 122.908.053–122.913.333, catena inversăZBTB6ZBTB26: 122.915.548–122.931.565, catena inversăZBTB26RABGAP1: 122.940.833–123.163.067, catena directăRABGAP1GPR21: 123.033.650–123.038.690, catena directăGPR21STRBP: 123.109.494–123.269.102, catena inversăSTRBPCRB2: 123.356.197–123.378.753, catena directăCRB2DENND1A: 123.379.648–123.930.154, catena inversăDENND1ADiagrama genei CRB2: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 123.356.197–123.356.354, 158 de bazeExon 2: 123.362.865–123.363.188, 324 de bazeExon 3: 123.365.917–123.366.112, 196 de bazeExon 4: 123.366.227–123.366.366, 140 de bazeExon 5: 123.367.172–123.367.357, 186 de bazeExon 6: 123.367.573–123.367.686, 114 de bazeExon 7: 123.370.108–123.370.980, 873 de bazeExon 8: 123.371.070–123.371.578, 509 de bazeExon 9: 123.372.177–123.372.342, 166 de bazeExon 10: 123.373.134–123.373.920, 787 de bazeExon 11: 123.374.579–123.374.695, 117 de bazeExon 12: 123.375.217–123.375.343, 127 de bazeExon 13: 123.376.838–123.378.753, 1.916 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 22,6 kb ai genei; 3.858 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CRB2

23

poziții în CRB2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 22,6 kb ai genei CRB2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CRB2: crumbs cell polarity complex component 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/crb2

Vancouver

Dante Labs. Gena CRB2: crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/crb2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu