Genă
TRPM3
transient receptor potential cation channel subfamily M member 3
- HGNC 17992(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000083067(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 80036(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q21.12-q21.13
- Coordonate
- Cromozomul 9: 70.529.060–71.121.621 (GRCh38)
- Exoni
- 26 de exoni pe 592,6 kb
- Proteină
- 1.719 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA1616, LTRPC3, GON-2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000677713.2NM_001366145.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TRPM3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă TRPM3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei TRPM3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 12,3 kb din cei 592,6 kb ai genei; 5.160 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TRPM3
3
poziții în TRPM3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 592,6 kb ai genei TRPM3, inclusiv intronii, nu doar cei 12,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TRPM3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TRPM3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Afișați încă 10 de trăsături
- Pain insensitivity
- Chiari type I malformation
- Choreoathetosis
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Periventricular white matter hyperintensities
- Ventriculomegaly
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TRPM3: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trpm3
Dante Labs. Gena TRPM3: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trpm3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni