Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CEP290

centrosomal protein 290

Rezumat

Localizare citogenetică
12q21.32
Coordonate
Cromozomul 12: 88.049.016–88.142.088 (GRCh38)
Exoni
54 de exoni pe 93,1 kb
Proteină
2.479 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
KIAA0373, FLJ13615, 3H11Ag, rd16, NPHP6, JBTS5, SLSN6, LCA10, MKS4, BBS14, CT87, POC3
Transcriptul MANE Select
ENST00000552810.6NM_025114.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindroamele Bardet-Biedl și Alström

    • Sindromul Bardet-BiedlAutozomal recesivă

      O ciliopatie recesivă cauzată de variante în peste 20 de gene (cel mai frecvent BBS1 și BBS10), care provoacă distrofie retiniană, obezitate, degete sau degete de la picioare suplimentare, anomalii renale și dificultăți de învățare.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul permite monitorizarea ochilor, rinichilor și diabetului, iar setmelanotida este un tratament aprobat pentru obezitatea din sindromul Bardet-Biedl.

  • Sindromul Joubert și tulburările asociate

    • Autozomal recesivă

      Sindromul Joubert (JS) și tulburările asociate (JSRD) reprezintă un grup de sindroame cu întârziere a dezvoltării/anomalii congenitale multiple, în care trăsătura obligatorie este „semnul dintelui molar” (MTS, de la „molar tooth sign”), o malformație complexă a mezencefalului și rombencefalului, care poate fi recunoscută prin imagistica creierului. MTS se caracterizează prin hipodisplazia vermisului cerebelos, îngroșarea și malorientarea pedunculilor cerebelo-superiori și o fosă interpedunculară anormal de profundă.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul Joubert

      O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65

    • Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă

      Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

Grupări mai largi

  • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

    • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

      Una dintre cele 57 gene legate de ea

      Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CEP290

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află CEP290. CEP290 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 87.595.552 și 88.595.551.Cromozomul 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZC3H11D: 87.980.035–88.034.037, catena inversăZC3H11DRLIG1: 88.033.846–88.050.160, catena directăRLIG1CEP290: 88.049.016–88.142.088, catena inversăCEP290TMTC3: 88.142.181–88.199.887, catena directăTMTC3KITLG: 88.492.789–88.580.851, catena inversăKITLGDiagrama genei CEP290: 54 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 54: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 53: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 52: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 51: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 50: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 49: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 47: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 45: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 43: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 49 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 11 situri cunoscute asociate bolilorExon 54: 88.049.016–88.049.414, 399 de bazeExon 53: 88.050.354–88.050.433, 80 de bazeExon 52: 88.053.652–88.053.746, 95 de bazeExon 51: 88.054.340–88.054.413, 74 de bazeExon 50: 88.055.576–88.055.717, 142 de bazeExon 49: 88.058.848–88.059.020, 173 de bazeExon 48: 88.059.898–88.060.020, 123 de bazeExon 47: 88.060.830–88.060.994, 165 de bazeExon 46: 88.062.692–88.062.778, 87 de bazeExon 45: 88.063.981–88.064.115, 135 de bazeExon 44: 88.068.522–88.068.645, 124 de bazeExon 43: 88.071.294–88.071.449, 156 de bazeExon 42: 88.071.781–88.071.926, 146 de bazeExon 41: 88.077.222–88.077.344, 123 de bazeExon 40: 88.077.697–88.077.918, 222 de bazeExon 39: 88.079.092–88.079.229, 138 de bazeExon 38: 88.080.182–88.080.395, 214 de bazeExon 37: 88.083.031–88.083.230, 200 de bazeExon 36: 88.083.847–88.083.954, 108 de bazeExon 35: 88.084.586–88.084.852, 267 de bazeExon 34: 88.086.039–88.086.173, 135 de bazeExon 33: 88.086.391–88.086.498, 108 de bazeExon 32: 88.087.780–88.087.944, 165 de bazeExon 31: 88.089.032–88.089.487, 456 de bazeExon 30: 88.090.728–88.090.839, 112 de bazeExon 29: 88.092.681–88.092.832, 152 de bazeExon 28: 88.093.770–88.093.975, 206 de bazeExon 27: 88.096.888–88.096.999, 112 de bazeExon 26: 88.102.838–88.103.011, 174 de bazeExon 25: 88.106.675–88.106.905, 231 de bazeExon 24: 88.106.996–88.107.098, 103 de bazeExon 23: 88.109.066–88.109.181, 116 de bazeExon 22: 88.111.202–88.111.351, 150 de bazeExon 21: 88.111.694–88.111.858, 165 de bazeExon 20: 88.114.420–88.114.562, 143 de bazeExon 19: 88.115.098–88.115.182, 85 de bazeExon 18: 88.117.033–88.117.145, 113 de bazeExon 17: 88.118.483–88.118.570, 88 de bazeExon 16: 88.118.643–88.118.743, 101 de bazeExon 15: 88.120.114–88.120.276, 163 de bazeExon 14: 88.120.997–88.121.166, 170 de bazeExon 13: 88.125.246–88.125.369, 124 de bazeExon 12: 88.126.316–88.126.438, 123 de bazeExon 11: 88.128.946–88.129.035, 90 de bazeExon 10: 88.129.694–88.129.876, 183 de bazeExon 9: 88.130.268–88.130.420, 153 de bazeExon 8: 88.130.545–88.130.565, 21 de bazeExon 7: 88.131.165–88.131.218, 54 de bazeExon 6: 88.136.643–88.136.786, 144 de bazeExon 5: 88.139.145–88.139.191, 47 de bazeExon 4: 88.139.495–88.139.564, 70 de bazeExon 3: 88.140.956–88.141.033, 78 de bazeExon 2: 88.141.206–88.141.334, 129 de bazeExon 1: 88.141.900–88.142.088, 189 de baze54504540353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,8 kb din cei 93,1 kb ai genei; 7.440 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CEP290

906

poziții în CEP290 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

24 dintre ele (2,6 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (24 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 93,1 kb ai genei CEP290, inclusiv intronii, nu doar cei 7,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CEP290: centrosomal protein 290. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cep290

Vancouver

Dante Labs. Gena CEP290: centrosomal protein 290 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cep290

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu