Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.2
Coordonate
Cromozomul 17: 6.423.738–6.435.121 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 11,4 kb
Proteină
384 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Simboluri anterioare
LCA4
Transcriptul MANE Select
ENST00000381129.8NM_014336.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65

    • Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă

      Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei AIPL1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află AIPL1. AIPL1 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 5.929.430 și 6.929.429.Cromozomul 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5.772.926–6.080.792, catena directăWSCD1: 6.057.807–6.124.427, catena directăWSCD1AIPL1: 6.423.738–6.435.121, catena inversăAIPL1PIMREG: 6.443.544–6.451.469, catena directăPIMREGPITPNM3: 6.451.263–6.556.567, catena inversăPITPNM3: 6.578.031–6.640.711, catena inversăKIAA0753: 6.578.031–6.640.741, catena inversăKIAA0753TXNDC17: 6.640.712–6.646.374, catena directăTXNDC17MED31: 6.643.311–6.652.290, catena inversăMED31C17orf100: 6.651.762–6.693.202, catena directăSLC13A5: 6.684.715–6.713.377, catena inversăSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, catena directăXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, catena directăFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, catena inversăTEKT1Diagrama genei AIPL1: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 6: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 6.423.738–6.425.830, 2.093 de bazeExon 5: 6.426.615–6.426.756, 142 de bazeExon 4: 6.426.881–6.427.057, 177 de bazeExon 3: 6.428.318–6.428.506, 189 de bazeExon 2: 6.433.919–6.434.098, 180 de bazeExon 1: 6.435.009–6.435.121, 113 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 11,4 kb ai genei; 1.155 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AIPL1

67

poziții în AIPL1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11,4 kb ai genei AIPL1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AIPL1: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. Gena AIPL1: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aipl1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu