Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SCN1A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2q24.3
Coordonate
Cromozomul 2: 165.985.813–166.128.020 (GRCh38)
Exoni
29 de exoni pe 142,2 kb
Proteină
2.009 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
Nav1.1, GEFSP2, HBSCI, NAC1, SMEI
Simboluri anterioare
SCN1, FEB3
Transcriptul MANE Select
ENST00000674923.1NM_001165963.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Dravet

    • Autozomal dominantă

      Sindromul Dravet este o canalopatie cu epilepsie cu debut în primul an de viață, de obicei la 4-5 luni, caracterizată prin status epilepticus și printr-o varietate de convulsii rezistente la tratament, adesea induse de febră, care apar la copii anterior sănătoși și care duc frecvent la afectarea cognitivă și motorie. Sindromul Dravet se deosebește de alte canalopatii, de regulă, prin o mutație în gena SCN1A.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Acid valproic, clobazam, topiramat, stiripentol; fenfluramină (Fintepla) și cannabidiol (Epidiolex) pentru cazurile rezistente la tratament; blocanții canalelor de sodiu (lamotrigină, carbamazepină, oxcarbazepină) sunt CONTRAINDICAȚI la pacienții cu variante SCN1A pozitive

  • Migrena hemiplegică familială

    • Migrenă hemiplegică familială, 3Autozomal dominantă

      Orice migrenă hemiplegică familială sau sporadică în care cauza bolii este o mutație a genei SCN1A.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Autozomal dominantă

      O tulburare de tip migrenă caracterizată prin antecedente individuale și familiale de aură care include slăbiciune motorie.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Migrenă hemiplegică familială sau sporadicăAutozomal dominantă

      Migrena hemiplegică (MH) este o varietate rară de migrenă cu aură, caracterizată prin prezența slăbiciunii motorii în timpul aurei. Migrena hemiplegică are două forme principale, în funcție de antecedentele familiale: pacienții cu cel puțin o rudă de gradul I sau al II-lea care prezintă aură cu slăbiciune motorie au migrenă hemiplegică familială (MHF); pacienții fără astfel de antecedente familiale au migrenă hemiplegică sporadică (MHS).

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SCN1A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află SCN1A. SCN1A și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 165.556.917 și 166.556.916.Cromozomul 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165.469.647–165.689.407, catena directăCSRNP3GALNT3: 165.747.339–165.846.201, catena inversăGALNT3TTC21B: 165.857.475–165.953.851, catena inversăTTC21BSCN1A: 165.985.813–166.128.020, catena inversăSCN1ASCN9A: 166.195.185–166.376.001, catena inversăSCN9ASCN7A: 166.403.472–166.611.482, catena inversăSCN7ADiagrama genei SCN1A: 29 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 29: 124 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 46 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 55 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 39 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 20 situri cunoscute asociate bolilorExon 29: 165.985.813–165.992.422, 6.610 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 29. Listați-leExon 28: 165.994.146–165.994.416, 271 de bazeExon 27: 165.996.013–165.996.117, 105 de bazeExon 26: 165.998.038–165.998.175, 138 de bazeExon 25: 165.999.723–165.999.776, 54 de bazeExon 24: 166.002.472–166.002.753, 282 de bazeExon 23: 166.009.719–166.009.841, 123 de bazeExon 22: 166.012.109–166.012.282, 174 de bazeExon 21: 166.013.744–166.013.898, 155 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 21. Listați-leExon 20: 166.015.607–166.015.727, 121 de bazeExon 19: 166.036.048–166.036.530, 483 de bazeExon 18: 166.037.776–166.038.132, 357 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 18. Listați-leExon 17: 166.039.423–166.039.596, 174 de bazeExon 16: 166.041.231–166.041.469, 239 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 16. Listați-leExon 15: 166.042.292–166.042.424, 133 de bazeExon 14: 166.043.669–166.044.049, 381 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 13: 166.045.043–166.045.327, 285 de bazeExon 12: 166.046.770–166.046.976, 207 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 11: 166.047.627–166.047.768, 142 de bazeExon 10: 166.048.886–166.048.949, 64 de bazeExon 9: 166.051.719–166.051.988, 270 de bazeExon 8: 166.052.852–166.052.943, 92 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 7: 166.054.638–166.054.766, 129 de bazeExon 6: 166.056.411–166.056.500, 90 de bazeExon 5: 166.058.570–166.058.688, 119 de bazeExon 4: 166.073.358–166.073.670, 313 de bazeExon 3: 166.077.710–166.077.801, 92 de bazeExon 2: 166.126.924–166.127.010, 87 de bazeExon 1: 166.127.771–166.128.020, 250 de baze2925201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 11,9 kb din cei 142,2 kb ai genei; 6.030 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SCN1A

720

poziții în SCN1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

49 dintre ele (6,8 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (49 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 142,2 kb ai genei SCN1A, inclusiv intronii, nu doar cei 11,9 kb de exoni.

Variante cu pagină (12)

Variantele SCN1A cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A420Vc.1259C>TExon 12166.046.888Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
G908Rc.2722G>CExon 18166.038.000Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
P768Lc.2303C>TExon 16166.041.343Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
P1838Lfs*20c.5511delExon 29165.991.763Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R219Gc.655A>GExon 8166.052.891Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R219Tc.656G>CExon 8166.052.890Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R931Hc.2792G>AExon 18166.037.930Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R1639Pc.4916G>CExon 29165.992.359Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
S570Nc.1709G>AExon 14166.044.003Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
T1210Mc.3629C>TExon 21166.013.820Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 12 de variante SCN1A →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SCN1A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/scn1a

Vancouver

Dante Labs. Gena SCN1A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/scn1a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu