Genă
CDKL5
cyclin dependent kinase like 5
- HGNC 11411(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000008086(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6792(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xp22.13
- Coordonate
- Cromozomul X: 18.425.608–18.640.196 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 214,6 kb
- Proteină
- 960 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Dominantă legată de cromozomul X
- Denumiri alternative
- EIEE2, CFAP247
- Simboluri anterioare
- STK9
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000623535.2NM_001323289.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CDKL5 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Epilepsie (panel complet)
- Tulburare prin deficit de CDKL5Dominantă legată de cromozomul X
O encefalopatie epileptică și de dezvoltare cauzată de variante ale genei CDKL5, cu crize convulsive care debutează în primele luni de viață și cu întârziere severă în dezvoltare.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Ganaxolona este aprobată de FDA pentru crizele convulsive asociate cu tulburarea prin deficit de CDKL5.
- Sindrom Rett atipic
O tulburare neurodezvoltamentală diagnosticată atunci când un copil prezintă un sindrom asemănător sindromului Rett, dar nu îndeplinește toate criteriile de diagnostic pentru sindromul Rett tipic (RTT clasic/tipic).
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Dominantă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, iar o copie este suficientă. O mamă care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi; un tată, tuturor fiicelor sale și niciunui fiu.
Structura genei CDKL5
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 14,6 kb din cei 214,6 kb ai genei; 2.883 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CDKL5
397
poziții în CDKL5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 214,6 kb ai genei CDKL5, inclusiv intronii, nu doar cei 14,6 kb de exoni.
Variante cu pagină (33)
Variantele CDKL5 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Exon 4 | 18.564.496 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A157P | c.469G>C | Exon 8 | 18.584.268 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A157V | c.470C>T | Exon 8 | 18.584.269 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.146-1G>A | Intron 4 | 18.575.353 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2151A>G | Exon 14 | 18.609.569 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C30Y | c.89G>A | Exon 3 | 18.510.844 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C152R | c.454T>C | Exon 7 | 18.581.941 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D193G | c.578A>G | Exon 9 | 18.587.977 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D193V | c.578A>T | Exon 9 | 18.587.977 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E74X | c.220G>T | Exon 5 | 18.575.428 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu CDKL5
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CDKL5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- EEG with generalized slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
Afișați încă 73 de trăsături
- EEG abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Poor eye contact
- Stereotypical hand wringing
- Abnormality of the nervous system
- Apraxia
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hand apraxia
- Impaired pain sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lethargy
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Moderate global developmental delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic seizure
- Neonatal seizure
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Restrictive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sleep-wake cycle disturbance
- Tactile hypersensitivity
- Teeth grinding
- Tongue thrusting
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Developmental stagnation
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Panic attack
- Paroxysmal bursts of laughter
- Pill-rolling tremor
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- IQ less than 20
- Multifocal seizures
Abnormality of the musculoskeletal system
- Functional motor deficit
- Scoliosis
- Abnormal muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Poor head control
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CDKL5: cyclin dependent kinase like 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cdkl5
Dante Labs. Gena CDKL5: cyclin dependent kinase like 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cdkl5
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni