Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CNTNAP2

contactin associated protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
7q35-q36.1
Coordonate
Cromozomul 7: 146.116.801–148.420.998 (GRCh38)
Exoni
24 de exoni pe 2.304,2 kb
Proteină
1.331 de aminoacizi
Denumiri alternative
Caspr2, KIAA0868, NRXN4
Transcriptul MANE Select
ENST00000361727.8NM_014141.6
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CNTNAP2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CNTNAP2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află CNTNAP2. CNTNAP2 și încă 48 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 143.812.603 și 150.725.196.Cromozomul 77q35-q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144 Mb145 Mb146 Mb147 Mb148 Mb149 Mb150 MbTCAF1: 143.850.360–143.903.890, catena inversăTCAF1OR2F2: 143.935.233–143.936.186, catena directăOR2F2OR2F1: 143.954.844–143.997.312, catena directăOR6B1: 144.000.320–144.008.793, catena directăOR2A5: 144.048.948–144.058.845, catena directăOR2A25: 144.069.811–144.075.870, catena directăOR2A12: 144.086.278–144.098.953, catena directăOR2A2: 144.109.583–144.110.539, catena directăOR2A14: 144.123.176–144.131.188, catena directăARHGEF35: 144.182.888–144.195.879, catena inversăCTAGE4: 144.183.466–144.186.080, catena directăOR2A42: 144.228.244–144.239.605, catena inversăOR2A7: 144.254.975–144.264.792, catena inversăCTAGE8: 144.266.674–144.269.288, catena inversăOR2A1: 144.312.419–144.322.737, catena directăOR2A1ARHGEF5: 144.355.288–144.380.632, catena directăARHGEF5NOBOX: 144.396.894–144.403.795, catena inversăNOBOXTPK1: 144.451.941–144.836.419, catena inversăTPK1CNTNAP2: 146.116.801–148.420.998, catena directăCNTNAP2C7orf33: 148.590.766–148.615.860, catena directăC7orf33CUL1: 148.697.914–148.801.228, catena directăCUL1EZH2: 148.807.257–148.884.625, catena inversăEZH2PDIA4: 149.003.046–149.028.667, catena inversăPDIA4ZNF786: 149.069.491–149.090.784, catena inversăZNF786ZNF425: 149.102.784–149.126.348, catena inversăZNF425ZNF398: 149.126.416–149.183.042, catena directăZNF282: 149.195.502–149.226.243, catena directăZNF212: 149.239.651–149.255.956, catena directăZNF783: 149.262.022–149.297.303, catena directăZNF777: 149.429.030–149.461.067, catena inversăZNF777ZNF746: 149.472.696–149.497.831, catena inversăKRABD3: 149.714.781–149.734.934, catena directăKRABD3ZNF467: 149.764.175–149.776.519, catena inversăZNF467ZNF862: 149.838.375–149.867.479, catena directăZNF862ATP6V0E2: 149.872.961–149.927.449, catena directăACTR3C: 150.243.916–150.323.926, catena inversăACTR3CLRRC61: 150.323.263–150.338.156, catena directăLRRC61RARRES2: 150.338.314–150.342.144, catena inversăRARRES2REPIN1: 150.368.067–150.374.045, catena directăREPIN1ZNF775: 150.368.790–150.398.634, catena directă: 150.400.702–150.412.470, catena directăGIMAP8: 150.450.624–150.479.395, catena directăGIMAP7: 150.514.852–150.521.073, catena directăGIMAP4: 150.567.242–150.574.512, catena directăGIMAP6: 150.625.375–150.632.651, catena inversăGIMAP2: 150.685.647–150.694.763, catena directăGIMAP1: 150.716.606–150.724.284, catena directăGIMAP1-GIMAP5: 150.716.668–150.743.646, catena directăGIMAP5: 150.722.253–150.750.033, catena directăDiagrama genei CNTNAP2: 24 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 146.116.801–146.116.973, 173 de bazeExon 2: 146.774.271–146.774.381, 111 de bazeExon 3: 146.839.711–146.839.904, 194 de bazeExon 4: 147.043.907–147.044.054, 148 de bazeExon 5: 147.108.147–147.108.350, 204 de bazeExon 6: 147.120.979–147.121.163, 185 de bazeExon 7: 147.128.693–147.128.836, 144 de bazeExon 8: 147.132.245–147.132.509, 265 de bazeExon 9: 147.300.141–147.300.290, 150 de bazeExon 10: 147.395.609–147.395.780, 172 de bazeExon 11: 147.485.935–147.486.041, 107 de bazeExon 12: 147.562.138–147.562.257, 120 de bazeExon 13: 147.639.106–147.639.306, 201 de bazeExon 14: 147.903.565–147.903.721, 157 de bazeExon 15: 147.977.862–147.977.989, 128 de bazeExon 16: 148.118.118–148.118.288, 171 de bazeExon 17: 148.147.491–148.147.709, 219 de bazeExon 18: 148.172.242–148.172.478, 237 de bazeExon 19: 148.217.288–148.217.524, 237 de bazeExon 20: 148.229.646–148.229.779, 134 de bazeExon 21: 148.267.033–148.267.126, 94 de bazeExon 22: 148.383.649–148.383.888, 240 de bazeExon 23: 148.409.391–148.409.471, 81 de bazeExon 24: 148.415.417–148.420.998, 5.582 de baze15101520245′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,5 kb din cei 2.304,2 kb ai genei; 3.996 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CNTNAP2

79

poziții în CNTNAP2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 2.304,2 kb din CNTNAP2, inclusiv intronii, nu doar cei 9,5 kb de exoni.

Trăsături asociate cu CNTNAP2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CNTNAP2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 56 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CNTNAP2: contactin associated protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cntnap2

Vancouver

Dante Labs. Gena CNTNAP2: contactin associated protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cntnap2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu