Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

HTT

huntingtin

Rezumat

Localizare citogenetică
4p16.3
Coordonate
Cromozomul 4: 3.074.681–3.243.957 (GRCh38)
Exoni
67 de exoni pe 169,3 kb
Proteină
3.142 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
IT15
Simboluri anterioare
HD
Transcriptul MANE Select
ENST00000355072.11NM_001388492.1
Tip de locus
gene with protein product

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala Huntington

    • Autozomal dominantă

      Afecțiune neurodegenerativă progresivă, cauzată de extinderea repetiției CAG din HTT, cu coree, declin cognitiv și simptome psihiatrice.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică și testare presimptomatică, terapii cu oligonucleotide antisens, medicamente dopaminergice și psihiatrice, studii de neuroprotecție, consiliere reproductivă

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei HTT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află HTT. HTT și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 2.659.319 și 3.659.318.Cromozomul 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbFAM193A: 2.536.572–2.732.576, catena directăFAM193ATNIP2: 2.741.648–2.756.406, catena inversăTNIP2SH3BP2: 2.793.015–2.841.291, catena directăSH3BP2ADD1: 2.843.576–2.930.082, catena directăADD1SLC75A1: 2.929.917–2.935.462, catena inversăSLC75A1NOP14: 2.937.925–2.963.502, catena inversăNOP14GRK4: 2.963.571–3.040.760, catena directăGRK4HTT: 3.074.681–3.243.957, catena directăHTTMSANTD1: 3.244.369–3.271.738, catena directăMSANTD1RGS12: 3.292.982–3.439.913, catena directăRGS12HGFAC: 3.441.924–3.449.493, catena directăHGFACDOK7: 3.463.190–3.501.540, catena directăDOK7LRPAP1: 3.503.612–3.532.446, catena inversăLRPAP1Diagrama genei HTT: 67 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 50: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 3.074.681–3.075.088, 408 de bazeExon 2: 3.086.939–3.087.022, 84 de bazeExon 3: 3.099.274–3.099.394, 121 de bazeExon 4: 3.103.824–3.103.883, 60 de bazeExon 5: 3.105.357–3.105.436, 80 de bazeExon 6: 3.107.285–3.107.423, 139 de bazeExon 7: 3.115.304–3.115.445, 142 de bazeExon 8: 3.116.085–3.116.263, 179 de bazeExon 9: 3.121.228–3.121.432, 205 de bazeExon 10: 3.122.889–3.122.936, 48 de bazeExon 11: 3.125.549–3.125.629, 81 de bazeExon 12: 3.127.264–3.127.604, 341 de bazeExon 13: 3.129.924–3.130.047, 124 de bazeExon 14: 3.130.305–3.130.423, 119 de bazeExon 15: 3.131.286–3.131.397, 112 de bazeExon 16: 3.131.638–3.131.775, 138 de bazeExon 17: 3.132.562–3.132.720, 159 de bazeExon 18: 3.132.814–3.132.911, 98 de bazeExon 19: 3.134.401–3.134.540, 140 de bazeExon 20: 3.135.904–3.135.967, 64 de bazeExon 21: 3.136.226–3.136.326, 101 de bazeExon 22: 3.140.510–3.140.656, 147 de bazeExon 23: 3.142.766–3.142.886, 121 de bazeExon 24: 3.145.152–3.145.228, 77 de bazeExon 25: 3.146.797–3.146.948, 152 de bazeExon 26: 3.148.005–3.148.207, 203 de bazeExon 27: 3.154.293–3.154.419, 127 de bazeExon 28: 3.157.072–3.157.199, 128 de bazeExon 29: 3.160.282–3.160.392, 111 de bazeExon 30: 3.172.320–3.172.397, 78 de bazeExon 31: 3.172.908–3.173.131, 224 de bazeExon 32: 3.174.721–3.174.799, 79 de bazeExon 33: 3.174.946–3.175.107, 162 de bazeExon 34: 3.177.332–3.177.387, 56 de bazeExon 35: 3.178.298–3.178.446, 149 de bazeExon 36: 3.180.515–3.180.651, 137 de bazeExon 37: 3.182.354–3.182.470, 117 de bazeExon 38: 3.186.597–3.186.719, 123 de bazeExon 39: 3.187.651–3.187.886, 236 de bazeExon 40: 3.188.951–3.189.093, 143 de bazeExon 41: 3.199.732–3.199.939, 208 de bazeExon 42: 3.204.007–3.204.148, 142 de bazeExon 43: 3.206.496–3.206.675, 180 de bazeExon 44: 3.206.807–3.206.983, 177 de bazeExon 45: 3.207.281–3.207.357, 77 de bazeExon 46: 3.208.773–3.208.911, 139 de bazeExon 47: 3.209.827–3.209.949, 123 de bazeExon 48: 3.211.929–3.212.142, 214 de bazeExon 49: 3.212.564–3.212.709, 146 de bazeExon 50: 3.213.958–3.214.135, 178 de bazeExon 51: 3.215.110–3.215.211, 102 de bazeExon 52: 3.217.765–3.217.952, 188 de bazeExon 53: 3.220.182–3.220.308, 127 de bazeExon 54: 3.222.387–3.222.487, 101 de bazeExon 55: 3.223.406–3.223.560, 155 de bazeExon 56: 3.223.992–3.224.131, 140 de bazeExon 57: 3.225.661–3.225.743, 83 de bazeExon 58: 3.228.615–3.228.745, 131 de bazeExon 59: 3.228.880–3.229.009, 130 de bazeExon 60: 3.229.887–3.230.042, 156 de bazeExon 61: 3.233.163–3.233.353, 191 de bazeExon 62: 3.235.284–3.235.398, 115 de bazeExon 63: 3.235.565–3.235.778, 214 de bazeExon 64: 3.236.149–3.236.254, 106 de bazeExon 65: 3.238.447–3.238.609, 163 de bazeExon 66: 3.238.818–3.238.978, 161 de bazeExon 67: 3.239.846–3.243.957, 4.112 de baze1102030405060675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 13,5 kb din cei 169,3 kb ai genei; 9.429 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HTT

4

poziții în HTT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 169,3 kb ai genei HTT, inclusiv intronii, nu doar cei 13,5 kb de exoni.

Trăsături asociate cu HTT

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HTT. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 59 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HTT: huntingtin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/htt

Vancouver

Dante Labs. Gena HTT: huntingtin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/htt

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu