Genă
PAH
phenylalanine hydroxylase
- HGNC 8582(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000171759(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5053(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q23.2
- Coordonate
- Cromozomul 12: 102.836.889–102.917.244 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 80,4 kb
- Proteină
- 452 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- PH
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000553106.6NM_000277.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PAH și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Fenilcetonurie (PKU)
- FenilcetonurieAutozomal recesivă
O tulburare a metabolismului fenilalaninei, cauzată de deficitul de fenilalanin hidroxilază, care duce la deficiență intelectuală dacă nu este tratată.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Dietă restrictivă în fenilalanină, terapie cu sapropterin (BH4) pentru variantele sensibile la BH4, alimente medicinale, screening neonatal
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei PAH
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 80,4 kb ai genei; 1.359 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PAH
636
poziții în PAH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 80,4 kb ai genei PAH, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.
Variante cu pagină (619)
Variantele PAH cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | Exon 2 | 102.912.819 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A90Cfs*12 | c.266dup | Exon 3 | 102.894.820 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A104D | c.311C>A | Exon 3 | 102.894.776 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A104V | c.311C>T | Exon 3 | 102.894.776 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A132V | c.395C>T | Exon 4 | 102.877.508 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A156P | c.466G>C | Exon 5 | 102.866.639 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A165D | c.494C>A | Exon 5 | 102.866.611 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A165T | c.493G>A | Exon 5 | 102.866.612 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A202T | c.604G>A | Exon 6 | 102.855.238 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A202V | c.605C>T | Exon 6 | 102.855.237 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu PAH
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PAH. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Epilepsy
- More active than typical
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
Afișați încă 6 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Deviated nasal septum
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PAH: phenylalanine hydroxylase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pah
Dante Labs. Gena PAH: phenylalanine hydroxylase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pah
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni