Genă
CD96
CD96 molecule
- HGNC 16892↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000153283↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10225↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q13.13-q13.2
- Coordonate
- Cromozomul 3: 111.542.197–111.652.372 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 110,2 kb
- Proteină
- 569 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- TACTILE
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000352690.9NM_005816.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CD96 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă CD96. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei CD96
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 110,2 kb ai genei; 1.710 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CD96
2
poziții în CD96 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 110,2 kb ai genei CD96, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CD96
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CD96. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Gum enlargement
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
Afișați încă 13 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Joint dislocation
- Limitation of joint mobility
- Low muscle tone
- Congenital diaphragmatic hernia
- Delayed bone maturation
- Fused sternal ossification centers
- Generalized decreased muscle tone
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CD96: CD96 molecule. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cd96
Dante Labs. Gena CD96: CD96 molecule [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cd96
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni