Genă
COL3A1
collagen type III alpha 1 chain
- HGNC 2201(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000168542(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1281(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q32.2
- Coordonate
- Cromozomul 2: 188.974.373–189.012.746 (GRCh38)
- Exoni
- 51 de exoni pe 38,4 kb
- Proteină
- 1.466 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Simboluri anterioare
- EDS4A
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000304636.9NM_000090.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți COL3A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Ehlers-Danlos
- Polimicrogirie cu sau fără sindrom Ehlers-Danlos de tip vascularAutozomal recesivă
O afecțiune cauzată de variante bialelice ale genei COL3A1, care combină o malformație cerebrală (polimicrogirie) cu manifestări ale sindromului Ehlers-Danlos de tip vascular.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei COL3A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 38,4 kb ai genei; 4.401 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic COL3A1
485
poziții în COL3A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 38,4 kb ai genei COL3A1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.
Variante cu pagină (70)
Variantele COL3A1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|
| c.80-2A>T | Intron 1 | 188.984.758 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.636+5G>A | Intron 7 | 188.988.648 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.691-2A>G | Intron 8 | 188.990.094 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.852+2T>C | Intron 11 | 188.991.059 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.897+1G>A | Intron 12 | 188.991.532 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.1348-2A>G | Intron 19 | 188.994.722 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.1509+2T>C | Intron 21 | 188.995.101 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.1662+1G>A | Intron 23 | 188.996.179 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.2823+1G>A | Intron 39 | 189.004.144 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.3417+1G>A | Intron 46 | 189.007.939 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu COL3A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL3A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Ascending aortic dissection
- Cerebral berry aneurysm
- Narrowing of pulmonic valve
- Varicose veins
- Abnormal circle of Willis morphology
- Arteriovenous fistula
- Descending aortic dissection
- High blood pressure
Afișați încă 15 de trăsături
- Mini stroke
- Mitral valve prolapse
- Narrowing and hardening of arteries
- Telangiectasia of the skin
- Arterial dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Carotid cavernous fistula
- Renovascular hypertension
- Splenic rupture
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Aneurysm
- Arterial rupture
- Brain aneurysm
Abnormality of limbs
- Club foot on both sides
- Increased mobility in finger joint
- Metacarpophalangeal joint hyperextensibility
- Club feet
- Short foot
- Small hand
- Dislocated hip since birth
- Breakdown of small bones of fingers
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Increased mobility of hinge joints
- Loss of fat tissue in localized area
- Scoliosis
- Abnormal skeletal development
- Funnel chest
- Joint dislocation
- Tendon rupture
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the respiratory system
- Collapsed lung
- Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT
- Nodular pattern on pulmonary HRCT
- Spontaneous collapsed lung
- Emphysema
- Coughing up blood
- Hemothorax
- Pulmonary bulla
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bruising susceptibility
- Diffuse alveolar hemorrhage
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Internal bleeding
- Bleeding post-delivery
- Bleeding within the skull
- Subarachnoid hemorrhage
- Ecchymosis
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COL3A1: collagen type III alpha 1 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col3a1
Dante Labs. Gena COL3A1: collagen type III alpha 1 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col3a1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni