Genă
DARS2
aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 25538(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000117593(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55157(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q25.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 173.824.673–173.858.546 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 33,9 kb
- Proteină
- 645 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ10514, mtAspRS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000649689.2NM_018122.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DARS2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Structura genei DARS2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 33,9 kb ai genei; 1.938 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DARS2
53
poziții în DARS2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 33,9 kb ai genei DARS2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DARS2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DARS2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Atypical absence seizure
- Clumsy tandem walking
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Delayed ability to walk
- High stepping
Afișați încă 47 de trăsături
- Impaired toe-walking ability
- IQ between 34 and 49
- Jerking
- Motor axonal neuropathy
- Muscle twitch
- Numbness
- Peripheral neuropathy
- Positive Romberg sign
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal spinal cord dorsal column morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the cerebellum
- Babinski sign
- Clumsiness
- Difficulty articulating speech
- Dysmyelinating leukodystrophy
- Loss of ability to walk
- Progressive cerebellar ataxia
- Spastic ataxia
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Unsteady walk
- Upper motor neuron dysfunction
- Ventriculomegaly
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Global developmental delay
- Impaired distal proprioception
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Mental deterioration
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Poor fine motor coordination
- Specific learning disability
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Peripheral nerve disease
- Slurred speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ataxia
- Increased reflexes
- Leukoencephalopathy
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DARS2: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dars2
Dante Labs. Gena DARS2: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dars2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni