Genă
DPYD
dihydropyrimidine dehydrogenase
- HGNC 3012(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000188641(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1806(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p21.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 97.077.743–97.921.034 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 843,3 kb
- Proteină
- 1.025 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- DPD, DHPDHase
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000370192.8NM_000110.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DPYD și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tulburări ale metabolismului purinelor și pirimidinelor
- Deficit de dihidropirimidin dehidrogenazăAutozomal recesivă
Cauzat de variante ale genei DPYD; poate provoca probleme neurologice la copii și, chiar atunci când nu produce simptome, un risc ridicat de toxicitate severă în timpul chimioterapiei cu fluoropirimidine (5-fluorouracil, capecitabină).
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni permite medicilor să reducă doza sau să aleagă un alt tratament înainte de chimioterapia cu fluoropirimidine.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
DPYD și medicamentele
Toxicitatea fluoropirimidinelor
Farmacogenomică
DPYD codifică enzima care descompune chimioterapicele din clasa fluoropirimidinelor (5-FU, capecitabină). Activitatea redusă permite acumularea medicamentului până la niveluri toxice — uneori fatale.
- Dacă vi se propune vreodată 5-FU sau capecitabină (frecvente în cancerul colorectal, mamar și al tractului gastrointestinal), prezentați mai întâi acest rezultat oncologului dumneavoastră.
- Testarea DPYD înaintea chimioterapiei cu fluoropirimidine este recomandată în prezent de mai multe organisme naționale.
Alele analizate de raport
- c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
- c.1905+1G>A (*2A)No function
- c.2846A>TDecreased function
- ReferenceNormal function
- c.1679T>G (*13)No function
Rezultate descrise de CPIC
- Normal Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Poor Metabolizer
Medicament Nivel CPIC Ghid capecitabine A DPYD and Fluoropyrimidines fluorouracil A DPYD and Fluoropyrimidines Afișați încă 1 medicament
Medicament Nivel CPIC Ghid tegafur C DPYD and Fluoropyrimidines Stabilește cele patru variante din categoria CPIC, inclusiv haplotipul HapB3; alelele rare fără funcție nu sunt evaluate.
Structura genei DPYD
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 843,3 kb ai genei; 3.078 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DPYD
126
poziții în DPYD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 843,3 kb ai genei DPYD, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DPYD
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DPYD. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eating behavior
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
Afișați încă 26 de trăsături
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Specific learning disability
- Abnormal social behavior
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism
- Degeneration of cerebrum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal motor seizure
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Increased reflexes
- IQ less than 20
- Irritability
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Severe expressive language delay
- Severe global developmental delay
- Lethargy
- More active than typical
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Abnormality of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- CPIC și PharmGKB: alelele, rezultatele și medicamentele.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DPYD: dihydropyrimidine dehydrogenase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dpyd
Dante Labs. Gena DPYD: dihydropyrimidine dehydrogenase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dpyd
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni