Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RTTN

rotatin

Rezumat

Localizare citogenetică
18q22.2
Coordonate
Cromozomul 18: 70.003.031–70.205.687 (GRCh38)
Exoni
49 de exoni pe 202,7 kb
Proteină
2.226 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZP434G145
Transcriptul MANE Select
ENST00000640769.2NM_173630.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă RTTN. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei RTTN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află RTTN. RTTN și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 69.604.359 și 70.604.358.Cromozomul 1818q22.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbDOK6: 69.400.741–69.849.087, catena directăDOK6CD226: 69.831.158–69.961.803, catena inversăCD226RTTN: 70.003.031–70.205.687, catena inversăRTTNSOCS6: 70.288.876–70.330.199, catena directăSOCS6Diagrama genei RTTN: 49 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 44: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 43: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 42: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 49: 70.003.031–70.004.236, 1.206 de bazeExon 48: 70.005.198–70.005.267, 70 de bazeExon 47: 70.006.381–70.006.484, 104 de bazeExon 46: 70.017.407–70.017.674, 268 de bazeExon 45: 70.020.615–70.020.817, 203 de bazeExon 44: 70.024.722–70.024.848, 127 de bazeExon 43: 70.028.724–70.028.801, 78 de bazeExon 42: 70.030.012–70.030.109, 98 de bazeExon 41: 70.030.876–70.030.981, 106 de bazeExon 40: 70.047.971–70.048.188, 218 de bazeExon 39: 70.051.411–70.051.548, 138 de bazeExon 38: 70.054.131–70.054.284, 154 de bazeExon 37: 70.057.742–70.057.832, 91 de bazeExon 36: 70.059.850–70.060.042, 193 de bazeExon 35: 70.065.829–70.065.922, 94 de bazeExon 34: 70.073.906–70.073.994, 89 de bazeExon 33: 70.075.352–70.075.541, 190 de bazeExon 32: 70.086.613–70.086.684, 72 de bazeExon 31: 70.087.989–70.088.147, 159 de bazeExon 30: 70.092.110–70.092.220, 111 de bazeExon 29: 70.092.676–70.092.804, 129 de bazeExon 28: 70.109.498–70.109.717, 220 de bazeExon 27: 70.114.445–70.114.599, 155 de bazeExon 26: 70.121.556–70.121.700, 145 de bazeExon 25: 70.127.502–70.127.741, 240 de bazeExon 24: 70.128.358–70.128.546, 189 de bazeExon 23: 70.134.473–70.134.541, 69 de bazeExon 22: 70.135.184–70.135.280, 97 de bazeExon 21: 70.139.599–70.139.716, 118 de bazeExon 20: 70.140.100–70.140.188, 89 de bazeExon 19: 70.142.288–70.142.387, 100 de bazeExon 18: 70.145.612–70.145.783, 172 de bazeExon 17: 70.148.901–70.149.037, 137 de bazeExon 16: 70.149.971–70.150.087, 117 de bazeExon 15: 70.150.608–70.150.733, 126 de bazeExon 14: 70.166.062–70.166.188, 127 de bazeExon 13: 70.166.919–70.167.031, 113 de bazeExon 12: 70.168.855–70.169.067, 213 de bazeExon 11: 70.176.675–70.176.845, 171 de bazeExon 10: 70.188.108–70.188.223, 116 de bazeExon 9: 70.190.538–70.190.719, 182 de bazeExon 8: 70.193.288–70.193.453, 166 de bazeExon 7: 70.196.501–70.196.648, 148 de bazeExon 6: 70.197.624–70.197.738, 115 de bazeExon 5: 70.199.414–70.199.504, 91 de bazeExon 4: 70.201.894–70.201.983, 90 de bazeExon 3: 70.204.086–70.204.263, 178 de bazeExon 2: 70.205.128–70.205.315, 188 de bazeExon 1: 70.205.628–70.205.687, 60 de baze494540353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,8 kb din cei 202,7 kb ai genei; 6.681 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RTTN

28

poziții în RTTN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 202,7 kb ai genei RTTN, inclusiv intronii, nu doar cei 7,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RTTN: rotatin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rttn

Vancouver

Dante Labs. Gena RTTN: rotatin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rttn

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu