Genă
SHANK3
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
- HGNC 14294(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000251322(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 85358(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 22q13.33
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SHANK3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
- Sindromul Phelan-McDermidAutozomal dominantă
O afecțiune cauzată de deleția sau variantele genei SHANK3 de pe cromozomul 22q13, care determină întârziere în dezvoltare, deficiență intelectuală, absența sau întârzierea apariției vorbirii și trăsături autiste.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Cum citește un test genomic SHANK3
92
poziții în SHANK3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Trăsături asociate cu SHANK3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SHANK3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Schizophrenia
- Behavioral abnormality
- Autism
- Epilepsy
- Hyperorality
- Impaired pain sensation
Afișați încă 18 de trăsături
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Teeth grinding
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Aggressive behavior
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- More active than typical
- Tongue thrusting
- Ventriculomegaly
- Decreased reflex response
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
Legături externe
Înregistrări ale genei
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SHANK3: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/shank3
Dante Labs. Gena SHANK3: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/shank3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni