Genă
GLA
galactosidase alpha
- HGNC 4296(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000102393(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2717(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq22.1
- Coordonate
- Cromozomul X: 101.397.803–101.407.925 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 10,1 kb
- Proteină
- 429 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Denumiri alternative
- GALA
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000218516.4NM_000169.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GLA și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala Fabry
- Recesivă legată de cromozomul X
Boala Fabry (FD) este o boală lizozomală de stocare progresivă, moștenită, multisistemică, caracterizată prin manifestări neurologice, cutanate, renale, cardiovasculare, cochleo-vestibulare și cerebrovasculare specifice.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Terapie de substituție enzimatică (agalsidază alfa sau agalsidază beta); migalastat (Galafold) pentru variantele GLA susceptibile de tratament; controlul durerii (carbamazepină, gabapentin); nefroprotecție cu inhibitori ai ECA/blocanți ai receptorilor de angiotensină II; gestionarea dispozitivelor cardiace pentru aritmii
Grupări mai largi
Boală de stocare lizozomală
- Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 59 gene legate de ea
Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei GLA
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 10,1 kb ai genei; 1.290 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GLA
715
poziții în GLA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 10,1 kb ai genei GLA, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.
Variante cu pagină (364)
Variantele GLA cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A15E | c.44C>A | Exon 1 | 101.407.860 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A20D | c.59C>A | Exon 1 | 101.407.845 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A20Gfs*2 | c.59_84del | Exon 1 | 101.407.819 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A29Gfs*2 | c.85dup | Exon 1 | 101.407.818 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A31V | c.92C>T | Exon 1 | 101.407.812 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A37P | c.109G>C | Exon 1 | 101.407.795 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A37T | c.109G>A | Exon 1 | 101.407.795 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A97V | c.290C>T | Exon 2 | 101.403.890 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A121P | c.361G>C | Exon 2 | 101.403.819 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A135V | c.404C>T | Exon 3 | 101.401.775 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu GLA
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GLA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Angiokeratoma
- Cardiac failure
- Mini stroke
- Mucosal telangiectasiae
- Telangiectasia of the skin
- Abnormal aortic valve morphology
- Bundle branch block
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
Afișați încă 12 de trăsături
Laboratory abnormality
- Abnormal glycosphingolipid metabolism
- Blood in urine
- Decreased alpha-galactosidase A activity
- Elevated circulating globotriaosylceramide concentration
- Abnormal circulating lipid concentration
- Elevated lipids in blood
- Heat intolerance
- High urine protein levels
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Acroparesthesia
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Anxiety
- Depression
- Epilepsy
- Loss of developmental milestones
- Abnormal autonomic nervous system physiology
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the digestive system
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GLA: galactosidase alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gla
Dante Labs. Gena GLA: galactosidase alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gla
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni