Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PIGS

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S

Rezumat

Localizare citogenetică
17q11.2
Coordonate
Cromozomul 17: 28.553.387–28.571.524 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 18,1 kb
Proteină
555 de aminoacizi
Denumiri alternative
PIG-S
Transcriptul MANE Select
ENST00000308360.8NM_033198.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Defecte ale biosintezei ancorei GPI

    • Tulburări ale biosintezei ancorei GPI

      Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PIGS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află PIGS. PIGS și încă 34 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 28.062.456 și 29.062.455.Cromozomul 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28.041.709–28.196.381, catena directăNLKTMEM97: 28.319.097–28.332.671, catena directăIFT20: 28.328.319–28.335.489, catena inversăTNFAIP1: 28.335.572–28.349.943, catena directăPOLDIP2: 28.343.133–28.357.623, catena inversăVMA12: 28.357.636–28.363.683, catena directăSEBOX: 28.363.506–28.365.199, catena inversă: 28.364.288–28.368.012, catena inversăSARM1: 28.364.356–28.404.049, catena directăSARM1VTN: 28.366.414–28.373.091, catena inversăVTNSLC46A1: 28.394.642–28.407.197, catena inversăSLC46A1RSKR: 28.455.752–28.614.210, catena inversăSLC13A2: 28.473.275–28.497.782, catena directăSLC13A2FOXN1: 28.506.243–28.538.900, catena directăFOXN1UNC119: 28.546.705–28.552.655, catena inversăUNC119PIGS: 28.553.387–28.571.524, catena inversăPIGSALDOC: 28.573.115–28.576.948, catena inversăALDOCSPAG5: 28.577.565–28.599.052, catena inversăSPAG5: 28.580.012–28.614.185, catena inversăBLTP2: 28.614.440–28.645.454, catena inversăBLTP2SDF2: 28.648.346–28.662.189, catena inversăSDF2SUPT6H: 28.661.920–28.702.682, catena directăSUPT6HPROCA1: 28.703.196–28.712.313, catena inversăPROCA1RAB34: 28.713.545–28.719.594, catena inversăRAB34RPL23A: 28.719.940–28.724.365, catena directăRPL23ATLCD1: 28.723.435–28.727.935, catena inversăNEK8: 28.725.897–28.743.455, catena directăTRAF4: 28.743.978–28.772.894, catena directăFAM222B: 28.755.966–28.855.232, catena inversăFAM222BERAL1: 28.854.983–28.861.067, catena directăERAL1FLOT2: 28.879.335–28.897.741, catena inversăFLOT2DHRS13: 28.897.781–28.903.087, catena inversăDHRS13PHF12: 28.905.247–28.951.771, catena inversăPHF12PIPOX: 28.950.513–29.057.583, catena directăPIPOXSEZ6: 28.954.901–29.006.440, catena inversăSEZ6Diagrama genei PIGS: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 12: 28.553.387–28.554.495, 1.109 de bazeExon 11: 28.554.851–28.555.061, 211 de bazeExon 10: 28.556.166–28.556.266, 101 de bazeExon 9: 28.556.827–28.556.972, 146 de bazeExon 8: 28.558.476–28.558.590, 115 de bazeExon 7: 28.560.049–28.560.191, 143 de bazeExon 6: 28.561.422–28.561.629, 208 de bazeExon 5: 28.563.431–28.563.522, 92 de bazeExon 4: 28.563.818–28.563.907, 90 de bazeExon 3: 28.570.852–28.570.963, 112 de bazeExon 2: 28.571.049–28.571.188, 140 de bazeExon 1: 28.571.463–28.571.524, 62 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 18,1 kb ai genei; 1.668 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PIGS

8

poziții în PIGS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 18,1 kb ai genei PIGS, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PIGS: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pigs

Vancouver

Dante Labs. Gena PIGS: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pigs

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu