Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Rezumat

Localizare citogenetică
15q12-q13.1
Coordonate
Cromozomul 15: 27.754.875–28.099.315 (GRCh38)
Exoni
24 de exoni pe 344,4 kb
Proteină
838 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Simboluri anterioare
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
Transcriptul MANE Select
ENST00000354638.8NM_000275.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Albinism oculocutanat

    • Autozomal recesivă
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei OCA2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află OCA2. OCA2 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 27.410.434 și 28.443.756.Cromozomul 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26.971.060–27.541.984, catena directăGABRG3OCA2: 27.754.875–28.099.315, catena inversăOCA2HERC2: 28.111.040–28.322.179, catena inversăHERC2GOLGA6L24: 28.347.851–28.358.084, catena inversăGOLGA6L24GOLGA8F: 28.378.621–28.392.021, catena directăGOLGA8FDiagrama genei OCA2: 24 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 24: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 14 situri cunoscute asociate bolilorExon 24: 27.754.875–27.755.472, 598 de bazeExon 23: 27.844.959–27.845.052, 94 de bazeExon 22: 27.851.382–27.851.475, 94 de bazeExon 21: 27.871.154–27.871.258, 105 de bazeExon 20: 27.871.863–27.871.922, 60 de bazeExon 19: 27.926.127–27.926.254, 128 de bazeExon 18: 27.951.784–27.951.892, 109 de bazeExon 17: 27.955.158–27.955.215, 58 de bazeExon 16: 27.957.588–27.957.735, 148 de bazeExon 15: 27.966.690–27.966.822, 133 de bazeExon 14: 27.983.345–27.983.483, 139 de bazeExon 13: 27.985.064–27.985.188, 125 de bazeExon 12: 27.986.587–27.986.643, 57 de bazeExon 11: 27.989.601–27.989.666, 66 de bazeExon 10: 27.990.576–27.990.647, 72 de bazeExon 9: 28.014.776–28.014.929, 154 de bazeExon 8: 28.016.104–28.016.186, 83 de bazeExon 7: 28.018.397–28.018.557, 161 de bazeExon 6: 28.022.501–28.022.573, 73 de bazeExon 5: 28.024.845–28.024.902, 58 de bazeExon 4: 28.027.871–28.028.059, 189 de bazeExon 3: 28.032.065–28.032.163, 99 de bazeExon 2: 28.081.648–28.081.895, 248 de bazeExon 1: 28.099.224–28.099.315, 92 de baze24201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 344,4 kb ai genei; 2.517 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic OCA2

229

poziții în OCA2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 344,4 kb ai genei OCA2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena OCA2: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. Gena OCA2: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/oca2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu