Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

Rezumat

Localizare citogenetică
17q24.2
Coordonate
Cromozomul 17: 67.825.503–67.984.378 (GRCh38)
Exoni
28 de exoni pe 158,9 kb
Proteină
2.920 de aminoacizi
Denumiri alternative
FAC1, NURF301
Simboluri anterioare
FALZ
Transcriptul MANE Select
ENST00000306378.11NM_182641.4
Tip de locus
gene with protein product

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei BPTF

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află BPTF. BPTF și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 67.404.941 și 68.404.940.Cromozomul 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNC1: 67.377.258–67.697.256, catena directăPITPNC1NOL11: 67.717.810–67.744.531, catena directăNOL11BPTF: 67.825.503–67.984.378, catena directăBPTFC17orf58: 67.991.099–67.996.473, catena inversăC17orf58KPNA2: 68.035.517–68.047.364, catena directăKPNA2AMZ2: 68.205.431–68.258.828, catena directăAMZ2ARSG: 68.259.170–68.422.731, catena directăARSGSLC16A6: 68.267.026–68.291.267, catena inversăSLC16A6Diagrama genei BPTF: 28 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 67.825.503–67.826.337, 835 de bazeExon 2: 67.853.940–67.854.762, 823 de bazeExon 3: 67.866.464–67.866.687, 224 de bazeExon 4: 67.874.817–67.875.020, 204 de bazeExon 5: 67.891.844–67.892.034, 191 de bazeExon 6: 67.893.370–67.893.725, 356 de bazeExon 7: 67.894.034–67.894.165, 132 de bazeExon 8: 67.903.789–67.903.918, 130 de bazeExon 9: 67.904.702–67.904.840, 139 de bazeExon 10: 67.909.582–67.909.761, 180 de bazeExon 11: 67.910.877–67.913.187, 2.311 de bazeExon 12: 67.918.714–67.918.838, 125 de bazeExon 13: 67.920.015–67.920.143, 129 de bazeExon 14: 67.922.840–67.922.990, 151 de bazeExon 15: 67.924.547–67.924.589, 43 de bazeExon 16: 67.928.355–67.928.601, 247 de bazeExon 17: 67.929.336–67.929.487, 152 de bazeExon 18: 67.931.911–67.932.019, 109 de bazeExon 19: 67.940.439–67.940.656, 218 de bazeExon 20: 67.944.150–67.944.372, 223 de bazeExon 21: 67.945.409–67.946.325, 917 de bazeExon 22: 67.947.726–67.947.808, 83 de bazeExon 23: 67.948.081–67.948.306, 226 de bazeExon 24: 67.959.541–67.959.875, 335 de bazeExon 25: 67.964.212–67.964.404, 193 de bazeExon 26: 67.966.572–67.966.656, 85 de bazeExon 27: 67.975.772–67.975.958, 187 de bazeExon 28: 67.982.252–67.984.378, 2.127 de baze1510152025285′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 11,1 kb din cei 158,9 kb ai genei; 8.763 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic BPTF

    39

    poziții în BPTF în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    10 dintre ele (26 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

    • Segmental duplications (10 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 158,9 kb ai genei BPTF, inclusiv intronii, nu doar cei 11,1 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu BPTF

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BPTF. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena BPTF: bromodomain PHD finger transcription factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bptf

    Vancouver

    Dante Labs. Gena BPTF: bromodomain PHD finger transcription factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bptf

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu