Genă
CPT1A
carnitine palmitoyltransferase 1A
- HGNC 2328(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000110090(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1374(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q13.3
- Coordonate
- Cromozomul 11: 68.754.883–68.841.916 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 87 kb
- Proteină
- 773 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- CPT1-L, L-CPT1
- Simboluri anterioare
- CPT1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000265641.10NM_001876.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CPT1A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale ciclului carnitinei
- Deficitul de carnitin palmitoiltransferază 1AAutozomal recesivă
Cauzat de variante ale genei CPT1A, care pot provoca episoade de hipoglicemie și disfuncție hepatică la copiii mici, de obicei declanșate de post sau de boală.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterii îi permite evitarea postului și administrarea promptă de glucoză în timpul bolii.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CPT1A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 87 kb ai genei; 2.322 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CPT1A
173
poziții în CPT1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 87 kb ai genei CPT1A, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CPT1A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CPT1A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Motor delay
- Recurrent encephalopathy
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CPT1A: carnitine palmitoyltransferase 1A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cpt1a
Dante Labs. Gena CPT1A: carnitine palmitoyltransferase 1A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cpt1a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni