Genă
ZDHHC9
zDHHC palmitoyltransferase 9
- HGNC 18475↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000188706↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 51114↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq26.1
- Coordonate
- Cromozomul X: 129.803.288–129.843.886 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 40,6 kb
- Proteină
- 364 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- ZNF379, CGI-89, ZNF380, DHHC9
- Simboluri anterioare
- ZDHHC10, CXorf11
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000357166.11NM_016032.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți ZDHHC9 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei ZDHHC9
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 40,6 kb ai genei; 1.095 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ZDHHC9
12
poziții în ZDHHC9 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 40,6 kb ai genei ZDHHC9, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Are 1 afecțiune în comun
- ADKadenosine kinaseAre 1 afecțiune în comun
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxAre 1 afecțiune în comun
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Are 1 afecțiune în comun
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Are 1 afecțiune în comun
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ANK3ankyrin 3Are 1 afecțiune în comun
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Are 1 afecțiune în comun
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Are 1 afecțiune în comun
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Are 1 afecțiune în comun
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Are 1 afecțiune în comun
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu ZDHHC9
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ZDHHC9. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Decreased size of maxilla
- Narrow face
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Attention deficit
- Epilepsy
- Hallucinations
- Psychosis
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ZDHHC9: zDHHC palmitoyltransferase 9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/zdhhc9
Dante Labs. Gena ZDHHC9: zDHHC palmitoyltransferase 9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/zdhhc9
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni