Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DPM2

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory

Rezumat

Localizare citogenetică
9q34.11
Coordonate
Cromozomul 9: 127.935.099–127.937.854 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 2,8 kb
Proteină
84 de aminoacizi
Denumiri alternative
MGC21559, MGC111193
Transcriptul MANE Select
ENST00000314392.13NM_003863.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distrofii musculare congenitale

    • Distrofie musculară congenitală

      Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei DPM2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află DPM2. DPM2 și încă 33 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 127.436.477 și 128.436.476.Cromozomul 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbZNF79: 127.424.374–127.449.728, catena directăZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, catena inversăRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, catena directăLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, catena inversăNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, catena directăSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, catena inversăCFAP157: 127.706.979–127.716.002, catena directăCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, catena directăTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, catena inversăTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, catena inversăSH2D3CCDK9: 127.785.252–127.792.871, catena directăCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, catena directăFPGSENG: 127.811.130–127.855.232, catena inversăENGAK1: 127.866.435–127.878.558, catena inversăAK1: 127.867.850–127.906.022, catena inversăST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, catena inversăST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, catena inversăST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, catena inversăPIP5KL1DPM2: 127.935.099–127.937.854, catena inversăDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, catena inversăEEIG1NAIF1: 128.061.233–128.068.206, catena inversăNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, catena directăSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, catena inversăPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, catena directăLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, catena directăBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, catena inversăCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, catena directăDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, catena inversăGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, catena directăSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, catena inversăTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, catena directăCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, catena directăSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, catena directăURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, catena directăCERCAMDiagrama genei DPM2: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 127.935.099–127.935.780, 682 de bazeExon 3: 127.936.553–127.936.655, 103 de bazeExon 2: 127.937.434–127.937.523, 90 de bazeExon 1: 127.937.818–127.937.854, 37 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 2,8 kb ai genei; 255 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DPM2

6

poziții în DPM2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,8 kb ai genei DPM2, inclusiv intronii, nu doar cei 0,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DPM2: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dpm2

Vancouver

Dante Labs. Gena DPM2: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dpm2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu