Genă
TRAPPC2L
trafficking protein particle complex subunit 2L
- HGNC 30887(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000167515(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 51693(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16q24.3
- Coordonate
- Cromozomul 16: 88.857.127–88.862.678 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 5,6 kb
- Proteină
- 139 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HSPC176
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000696289.1NM_001318525.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TRAPPC2L și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă TRAPPC2L. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei TRAPPC2L
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 5,6 kb ai genei; 420 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TRAPPC2L
5
poziții în TRAPPC2L în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (20 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
- Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 5,6 kb ai genei TRAPPC2L, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TRAPPC2L
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TRAPPC2L. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TRAPPC2L: trafficking protein particle complex subunit 2L. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trappc2l
Dante Labs. Gena TRAPPC2L: trafficking protein particle complex subunit 2L [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trappc2l
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni