Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

Rezumat

Localizare citogenetică
5q12.1
Coordonate
Cromozomul 5: 60.945.205–61.153.026 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 207,8 kb
Proteină
169 de aminoacizi
Denumiri alternative
B17.2L, MMTN, mimitin
Simboluri anterioare
NDUFA12L
Transcriptul MANE Select
ENST00000296597.10NM_174889.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Sindromul Leigh

      • Una dintre cele 69 gene legate de ea

        Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

        • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
        • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
        Acționabilitate

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei NDUFAF2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află NDUFAF2. NDUFAF2 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 60.549.116 și 61.549.115.Cromozomul 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbDEPDC1B: 60.596.912–60.700.199, catena inversăDEPDC1BELOVL7: 60.751.791–60.844.589, catena inversăELOVL7ERCC8: 60.866.454–60.945.078, catena inversăERCC8NDUFAF2: 60.945.205–61.153.026, catena directăNDUFAF2SMIM15: 61.153.910–61.163.142, catena inversăSMIM15ZSWIM6: 61.332.258–61.546.519, catena directăZSWIM6Diagrama genei NDUFAF2: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 60.945.205–60.945.382, 178 de bazeExon 2: 61.073.125–61.073.214, 90 de bazeExon 3: 61.098.992–61.099.032, 41 de bazeExon 4: 61.152.704–61.153.026, 323 de baze12345′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 0,6 kb din cei 207,8 kb ai genei; 510 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea NDUFAF2

    14

    poziții în NDUFAF2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    4 dintre ele (29 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le identifică greu.

    • Low mappability (4 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un genom întreg acoperă toate cele 207,8 kb din NDUFAF2, inclusiv intronii, nu doar cei 0,6 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu NDUFAF2

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NDUFAF2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NDUFAF2: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ndufaf2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NDUFAF2: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ndufaf2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu